產前篩查一般是指唐氏篩查，一般在懷孕7周至13周時，需要進行血清妊娠相關蛋白-A和人絨毛膜促性腺激素或游離β-HCG檢查，懷孕14周至20周時，需要進行血清甲胎蛋白AFP和人絨毛膜促性腺激素或游離β-HCG檢查或者血清AFP加HCG、非結合雌三醇檢查，通過上述檢查可以明確是否存在唐氏綜合征、胎兒結構畸形、神經管缺陷等情況。若產前篩查結果異常，并不能夠直接診斷疾病，需要進一步進行檢查，比如羊水穿刺、無創DNA等，若確診為胎兒存在異常，從優生優育的角度考慮需要終止妊娠。