男性染色體異常會有少精、無精的癥狀，會對人的生育造成影響，懷上后胎兒也容易發生自然流產，即使存活下來，胎兒多會存在生理上或智力上的缺陷。男性染色體異常時還容易增加胎兒患18三體綜合癥、先天性心臟病、肢體畸形的幾率，孩子的聽力和視力也多會受到影響。男性染色體異常在青春期就會有所表現，一般外陰部是正常的，但陰莖會比正常男性小，身體的體毛也比較少，胡須稀疏。