唐氏癥胎兒的主要特征常見為智力低下、身體骨骼以及體型發育遲緩，同時還會有特殊的面容，如眼距寬、眼裂小、鼻梁低平等。唐氏癥胎兒還會出現一些并發癥，如白內障以及甲狀腺疾病等。

唐氏征胎兒即患者唐氏綜合征，患兒的主要特征是智力低下、身體發育遲緩、身材矮小、四肢短小、頭圍小于同齡人、特殊面容等。嚴重者可以伴隨體內臟器病變，比如消化道器官、先天性心臟病等情況，所以一定要在產檢期間嚴格篩查，對有風險的胎兒盡早流產或者引產。可以在孕12周檢查NT判斷有無神經系統病變，16周時候檢查糖篩，有風險的進一步檢查無創DNA或者羊水穿刺等，減少胎兒畸形的生產率。