代謝病是在生長發育中，體內的多種物質發生了代謝障礙，比如糖、脂肪、蛋白質、鈣等元素堆積或者缺乏，導致體內的代謝物質含量不正常而引起的疾病，主要包括代謝功能障礙和代謝旺盛兩種。

氨基酸代謝病是由，當神經系統受累時通常只出現輕度精神運動發育遲滯一般癥狀不是很明顯。氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長發育或分娩，早期可無體征。除個別情況，氨基酸病均為常染色體隱性遺傳。