地中海貧血屬于一種遺傳性疾病，主要是由于常染色體異常導致血紅蛋白合成障礙，表現為貧血，發病原因是因為父母攜帶了相關的基因，通過遺傳傳給了孩子，孩子天生就有珠蛋白鏈合成的不足。

地中海貧血是遺傳性珠蛋白基因缺陷，使結構正常的血紅蛋白中珠蛋白鏈合成不足或缺乏所導致的。根據所缺乏的肽鏈不同，分為四種類型，其中以α-地中海貧血和β-地中海貧血最為常見。地中海貧血往往在重型地貧，也就是純合子地貧的時候癥狀比較重，出生以后就會出現貧血進行性的加重，肝臟逐漸增大，黃疸，發育遲緩。這種情況下需要輸血維持生命。