導語
今年的2月29日為國際罕見病日，這一天的意義在于呼吁世人了解罕見病以及關愛罕見病患者。所謂罕見病就是指一些發病率極低的疾病，根據有關研究顯示，罕見病的發生八成與身體遺傳基因有關，雖然現在的科學技術很發達，但是任有一小部分病因無法明確。面對罕見病患者缺醫少藥的局面該如何破?面對罕見病高額治療費我國又有哪些新舉措呢?本期三九養生堂特別推出了罕見病專題，通過對罕見病防治困境介紹，讓更多的人了解罕見病現狀，呼吁更多的人關注罕見病。
今年的2月29日為國際罕見病日，這一天的意義在于呼吁世人了解罕見病以及關愛罕見病患者。所謂罕見病就是指一些發病率極低的疾病，根據有關研究顯示，罕見病的發生八成與身體遺傳基因有關，雖然現在的科學技術很發達，但是任有一小部分病因無法明確。面對罕見病患者缺醫少藥的局面該如何破?面對罕見病高額治療費我國又有哪些新舉措呢?本期三九養生堂特別推出了罕見病專題，通過對罕見病防治困境介紹，讓更多的人了解罕見病現狀，呼吁更多的人關注罕見病。
2月29日將迎第9個國際罕見病日，定于每年二月后一天的活動，旨在促進人們對罕見病的認識和關注。
加強罕見病管理，促進罕見病規范化診療，保障罕見病用藥基本需求，維護罕見病患者的健康權益。
男子腹中長繭生鵪鶉蛋。一個巨大的“蠶繭”樣包塊藏身腹中，還生出個小小的“鵪鶉蛋”。
2歲的兒子得了異常罕見的病，媽媽抱著兒子輾轉全國各大醫院，一年多沒有查出病因，醫生曾勸其放棄。
國務院總理李克強2月14日主持召開國務院常務會議，部署推動醫藥產業創新升級，更好服務惠民生穩增長;確定進一步促進中醫藥發展措施，發揮傳統醫學優勢造福人民。決定開展服務貿易創新發展試點。
我國罕見病缺乏流調數據將成歷史。25日,記者從2015年中國罕見疾病防治研究學術論壇暨山東省罕見疾病防治協會第二屆會員代表大會上獲悉,由我省罕見病協會牽頭進行的罕見病流調數據已出爐。
世界上還有Alpers綜合征、軟骨發育不良、苯丙酮尿、brugada綜合征 、sotos綜合征、視網膜母細胞瘤、重癥聯合免疫缺陷、范可尼貧血、生物素化物酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、白化病、戈謝氏病。
近日，浙江省人社廳和相關部門聯合出臺了《關于加強罕見病醫療保障工作的通知》，初步建立了浙江省罕見病保障機制，明確了財政對保障費用予以托底。
罕見病不是一種病，而是很多病的統稱，目前確認的罕見病有六七千種，約有80%的罕見病是遺傳缺陷所致，其中一半患者在出生時或者兒童期即可發病。
記者從我省罕見病醫保工作新聞通報會上獲悉，從2016年1月1日起，我省將戈謝病、肌萎縮側索硬化癥(漸凍癥的一種)、苯丙酮尿癥等3種罕見病納入醫療保障體系。
罕見病的特效藥仍呈現出“既貴且缺”的窘境。由于治療人群有限、研發成本偏高，罕見病的特效藥又被稱為“孤兒藥”。醫衛專家呼吁“孤兒藥”。
“精準醫學”即根據每個病人的個人特征(如攜帶的遺傳變異、所處環境及生活習慣等)量體裁衣地制定出個性化治療方案。
基因檢測被認為是治療罕見病的希望，但檢測能力遠遠大于解讀能力。醫生常常是翻國外資料找這些突變的意義是什么。
罕見病是指那些患病率較低的疾病，又稱孤兒病。50萬人群里面只有一個是患疾病的，目前我國尚無官方定義和相關的管理條例。
近公布了一項先行實驗積極數據，有助于罕見病療法開發。一種用于治療罕見病Sanfilippo B syndrome的基因療法。
阿拉拉斯小鎮就像是一座鬼鎮，全鎮800名居民中，有600人由于患有罕見的著色性干皮病，一旦見到陽光，他們的皮膚就會融化并且無法修復紫外線帶來的損傷。其中20人具有該病所有的癥狀，極易患上皮膚癌。
“罕見，不等于不見。”8日起，來自中國各地300余名罕見病病友齊聚濟南，參加由非政府組織“瓷娃娃罕見病關愛中心”主辦的病友大會。與會社會人士表示，將與病友組織一道進一步協同關愛中國罕見病病友。
傳統如豬血、木耳一類，被視為體內塵雜物之“清道夫”，春天必吃，后來不飽和脂肪酸一類也加入對抗霧霾的戰列。民間傳聞究竟是否可靠？幾分真幾分假呢？霧霾一冒頭，民間各路抗霧霾食品也“奮勇現身”。
