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由于這類患兒有明顯的特殊的面容，比如有眼距寬、鼻梁塌、貫通掌、流口水等等這些表現，可以臨床上根據這些表現來進一步檢查，主要的檢查就是染色體核型或者FISH的檢查。
通過這兩類檢查，可以明確患兒的染色體核型，有一部分嵌合型的孩子，的臨床表現可以從正常、接近正常到完全異常，最主要的臨床表現取決于體內正常細胞的組數與21三體細胞數的比例，那么可以根據這方面的檢查來明確的嵌合比的比例，以便于家庭和社會進行學習教育。
（ 養生 ）
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