首先是患者出現(xiàn)腹脹便秘，會患有巨結(jié)腸的可能，所以說要到醫(yī)院進(jìn)行診斷。進(jìn)行鋇灌腸檢查腸道的形狀，觀察是否有巨結(jié)腸的癥相，最主要是進(jìn)行直腸粘膜的活檢，這是確診的方法。

　　李炳：患兒出現(xiàn)腹脹便秘以后，特別是新生兒期出現(xiàn)了腹脹便秘以后，應(yīng)當(dāng)想到患有巨結(jié)腸的可能性，所以說要到醫(yī)院進(jìn)行診斷。診斷方法一個是根據(jù)臨床癥狀跟臨床體征，我們醫(yī)生有個初步的判斷，然后我們進(jìn)行小孩的鋇灌腸檢查來看腸道的形狀，來觀察有沒有巨結(jié)腸的癥相，當(dāng)然我們還要進(jìn)行這個腹部平片，觀察腹部的有沒有腸梗阻的癥相，有沒有結(jié)腸的擴(kuò)張，還有我們要做進(jìn)行肛門測驗，來看看肛門肛管的壓力情況，來進(jìn)行輔助診斷等等一系列的診斷，當(dāng)然最主要的診斷方法是進(jìn)行直腸粘膜的活檢，這是一個確診的方法。