一般治療

多基因遺傳病西醫治療

治療和預防，要根治遺傳病，應該從基因水平或染色體水平來糾正已發生的缺陷，這種方法稱為基因治療，屬于基因工程的范疇。但是基因治療在理論上、技術上還存在著極大的困難，目前談不上臨床應用。目前對遺傳病所能進行的治療只是在早期診斷的前提下，通過控制環境條件(如飲食成分等)，調節代謝過程，防止癥狀的出現，稱為“環境工程”。目前能應用于環境工程的治療包括飲食控制療法(如苯丙酮尿癥用低或無苯丙酮酸奶粉喂養)、藥物療法(如用維生素B6治療B6 依賴癥，用別嘌呤醇治療痛風等)、手術治療(如脾切除術治療遺傳性球形紅細胞增多癥)、酶的補充(如異體骨髓移植治療戈謝氏病)和對癥療法(如用抗癲癇藥物控制苯丙酮酸尿癥的驚厥)等。環境工程雖然可以減輕或消除一些遺傳病的癥狀，對個體來說是有利的，但是治療結果卻使帶有致病基因的患者不僅存活下來，甚至還能繼續繁殖后代，而這些患者如果不經治療本來可以自然淘汰，至少不會繁衍后代。所以環境工程對整個人類的影響可能是有害的，它將使致病基因的頻率在人群中逐代提高，從而導致遺傳病發病率的增高。

正因為目前對大多數遺傳病尚無有效治療方法，所以遺傳病的預防就有特別重要的意義。預防措施包括新生兒篩查、環境保護、攜帶者的檢出和遺傳咨詢等方面。新生兒篩查是指對所有出生的嬰兒進行某項遺傳病的簡單檢查，以便在癥狀出現以前就開始治療，防止癥狀發生。只有那些在癥狀出現以前就可以通過檢查發現生化異常，而且已有治療措施，而不給予治療日后又會造成嚴重殘疾的遺傳病才進行新生兒篩查。苯丙酮酸尿癥和先天性甲狀腺功能低下在許多國家已列為法定新生兒篩查項目。中國自1982年以來在北京、上海、天津、武漢等地也進行了一些篩查。其中1985年發表的全國12省市的苯丙酮酸尿癥篩查是中國第一次報告的較大規模的新生兒篩查。生物素基酶缺陷的新生兒篩查在國際上也還是一個新課題，中國從1987年開始已在北京開始了這項篩查工作。環境保護是指減少或消除環境中的致畸劑、致癌劑、致染色體畸變劑和致基因突變劑，主要是工農業生產中產生的污染。攜帶者檢出是指將那些外表正常，但帶有致病基因或異常染色體的個體從人群中檢出，對其婚姻和生育進行指導，防止其后代發生這種遺傳病，檢出的方法主要是染色體檢查、特異的酶活性測定或代謝產物測定以及DNA分析，目前已能對染色體平衡易位及百余種單基因病作攜帶者的檢出，對這些遺傳病的預防有重要意義。遺傳咨詢，1952年首先出現在美國，中國70年代以后才開展起來，是醫務人員對遺傳病患者及其家屬對該遺傳病的病因、遺傳方式、防治、預后，以及提出的各項問題進行解答，并對患者的同胞子女再患此病的危險率作出估計，給予建議和指導。可以認為遺傳咨詢、產前診斷和終止妊娠三者為防止遺傳病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨詢和生育咨詢也納入遺傳咨詢的范疇內，這些工作對優生優育具有重大意義。