一、癥狀
反復細菌性感染發生于生后不久，包括肺炎、牙周炎、中耳炎、局限性軟組織炎和皮膚感染。感染部位無膿液形成為其特點。感染的嚴重程度不及LADⅠ，也無臍帶脫落延遲。其他表現有嚴重智力發育遲緩，身材矮小，伴有特殊面容。
反復感染但無膿液形成，伴有特殊面容和智力障礙，以及父母近親婚配史加之實驗室檢查可確診。
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