一、癥狀

癥狀輕重主要取決于缺損的大小。缺損小者可全無癥狀，常因其他疾病就診或體檢時，發現心臟雜音而確診。缺損大者，右心容量負荷呈緩慢、進行性加重，在30歲以前一般能較好地耐受，30～40歲時出現勞累后心悸、氣急、胸悶、乏力等。嚴重者從嬰幼兒時期頻發呼吸道感染，甚至發育差。患者無發紺，但肺動脈高壓等情況下右向左分流達一定程度時可出現發紺。本病可發生陣發性室上性心動過速、心房顫動等心律失常。

二、體征

缺損較大者發育較差，體格瘦小。心前區隆起，心臟搏動彌散，心濁音界擴大。胸骨左緣第二肋間可聽到3/6級左右的收縮期吹風樣雜音，系肺循環血流量增多及相對性肺動脈瓣狹窄所致，多不伴有震顫。肺動脈瓣區第二心音增強，伴有固定分裂。肺動脈壓顯著增高時可能聽到相對性肺動脈瓣關閉不全而引起的舒張期吹風樣雜音。三尖瓣區可能聽到相對性三尖瓣狹窄引起的隆隆樣舒張中期雜音。

三、診斷

根據患者典型體征、心電圖表現、X線檢查和超聲心動圖檢查不難作出診斷。有些小的缺損僅能在胸骨左緣第二肋間聽到2/6級收縮期吹風樣雜音，需要與正常生理情況相鑒別，除了行心電圖、X線和超聲心動圖檢查外，不能確診者可進一步做右心導管檢查。