一、癥狀

一般在4～5歲時因走路困難并出現脊柱畸形方被發現。身材矮小主要是脊柱變短，而肢體相對過長，站立時手可伸至膝部。關節腫大，以腕、膝部為著，呈球形。但沒有黏多糖貯積癥Ⅰ、Ⅱ型的關節強直。膝內翻，扁平足，兩側膝關節和髖關節彎曲畸形，形成半蹲姿勢。腕、手、踝和趾關節因肌肉韌帶松弛而表現為活動過度。這些外表畸形均有特殊診斷意義。智力一般正常，面部改變為鼻梁塌陷，兩眼距離增寬，牙齒不整齊。肝脾腫大少見。角膜渾濁的發病年齡較黏多糖貯積癥Ⅰ型為遲，一般在10歲左右出現明顯癥狀。主動脈瓣關閉不全多發生在10歲左右，其發病率隨年齡增大而增加。然而，多數病人死于20歲之前。

二、診斷

根據臨床癥狀、X線表現及實驗室檢查，可以診斷本病。