由于尿道閉鎖，胚胎時胎尿積聚，膀胱膨脹，壓迫臍血管，或因尿道梗阻發生腎積水，腎臟萎縮，在胚胎或出生時已死亡。存活者大部分胎尿有排出的路徑，如臍尿管未閉、泄殖腔殘存、膀胱直腸或陰道瘺、尿道直腸或陰道瘺等。有的出生時雖然存活，但不久亦死亡。

嬰兒出生后應注意觀察尿道排尿情況，不排尿者即應行導尿或尿道探子檢查。導尿管或尿道探子插入受阻者，應進一步作尿道造影或經恥骨上膀胱穿刺后行膀胱造影檢查，觀察尿液流出的路徑及是否合并有其他畸形。