一、癥狀

膈肌膨出癥無論是先天性還是后天性其病理變化基本相同，正常狀態下平靜呼吸膈肌上下移位為1～2cm，因膈肌運動進入肺內的空氣為吸入量的75%～80%，膈肌膨升時膈肌極度松弛和抬高，肺有效通氣容積減少，同時加上膈肌的矛盾運動造成嚴重的通氣功能障礙，患者可出現氣短，呼吸困難，甚至紫紺，膈肌上移改變了胃食道角的正常解剖，還可出現腹脹，食欲減退，消化不良等消化道癥狀，嚴重者甚至出現間歇性部分性腸梗阻。

二、診斷

根據典型的臨床表現要想到膈肌膨出的可能，診斷靠胸部X線片及透視確定。