一、癥狀

內窺鏡及X線檢查可確定消化道息肉及骨瘤。并有結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯征即可確診。

1.結腸多發性息肉；主要癥狀有腹瀉、粘液便或血便，胃、十二指腸等消化道其它部位息肉并發率較高。

2.軟組織瘤：好發于面部 、軀干或四肢，多為皮脂腺囊腫、纖維瘤表皮囊腫，脂肪瘤等。

3.骨瘤：好發于頜骨、顎骨、蝶骨等扁平骨，尚可見齒發育異常，如多齒、牙瘤，埋藏齒。