小兒黏多糖貯積癥預(yù)防

黏多糖病是一種慢性、進(jìn)行性疾病，目前無藥物治療方法，特殊治療費(fèi)用昂貴，可做一些對癥處理。

1.骨髓移植

以替代黏多糖病各型酶的缺乏。MPSⅠ-H病人經(jīng)骨髓移植治療后智力改善，末梢組織的黏多糖消失，角膜清亮，肝脾縮小，尿排黏多糖正常;但是對于已形成的骨骼畸形無改進(jìn)。如果能早期診斷和進(jìn)行骨髓移植可能使骨骼的破壞減輕。骨髓移植現(xiàn)已證實(shí)，黏多糖病Ⅰ、Ⅵ、Ⅶ型療效肯定，由于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型常伴有嚴(yán)重的智力低下或骨骼畸形，當(dāng)出現(xiàn)臨床癥狀之后開展治療，療效可能不理想。。對于其他型的黏多糖病的移植在試驗(yàn)中。最近基因工程生產(chǎn)的特異性酶的問世為黏多糖病的治療帶來了希望。目前認(rèn)為所有類型的黏多糖病均有造血干細(xì)胞移植適應(yīng)癥，一般認(rèn)為兩歲前實(shí)施療效較好。基因治療有待研究。

2.酶替代療法

簡便，風(fēng)險(xiǎn)小，但需終身治療，費(fèi)用高，國內(nèi)尚無藥物供應(yīng)。而且，酶制劑不能到達(dá)中樞神經(jīng)系統(tǒng)，在改善神經(jīng)系統(tǒng)癥狀或防止神經(jīng)系統(tǒng)進(jìn)一步損傷等方面的作用有限。