小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏簡介

　　嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏時主要表現為T細胞免疫功能缺陷而B細胞可能正常。1975年首次報道該病，為常染色體隱性遺傳疾病。

小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏基本知識

是否屬于醫保：非醫保疾病

別名：小兒PNP缺陷,小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏癥,小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷

發病部位：血液血管 免疫系統

傳染性：無傳染性

多發人群：小兒

是否會遺傳：會

遺傳方式：為常染色體隱性遺傳疾病。

相關癥狀：反復感染 粒細胞減少 血小板減少 生長緩慢 偏癱

并發疾病：特發性血小板減少性紫癜 自身免疫性溶血性貧血

小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏診療知識

就診科室：兒科 血液科

治療費用：終身間歇性治療，費用不詳

治愈率：暫無相關資料

治療周期：終身間歇性治療

治療方法：手術治療 藥物治療

相關檢查：白細胞數

常用藥品：注射用頭孢他啶 注射用頭孢他啶 胸腺肽腸溶片

小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏去醫院必看

最佳就診時間：暫無相關資料

就診時長：暫無相關資料

復診頻率/診療周期：暫無相關資料

就診前準備：暫無相關資料