小兒黏多糖貯積癥簡介

　　黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一組先天性遺傳病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，導致黏多糖積聚在機體不同組織，造成骨骼畸形、智能障礙等一系列臨床癥狀和體征。根據不同酶不同引起的不同癥狀，可分為6型。

小兒黏多糖貯積癥基本知識

是否屬于醫保：非醫保疾病

別名：小兒承霤病,小兒房-胡二氏病,小兒赫爾勒綜合征,小兒胡爾勒病,小兒胡爾勒病綜合征

發病部位：全身

傳染性：無傳染性

多發人群：兒童

是否會遺傳：會

遺傳方式：本病征為常染色體隱性或性連鎖隱性遺傳

相關癥狀：鼻梁低 脆性X綜合征 頸短 肝脾腫大 關節強直

并發疾病：耳聾

小兒黏多糖貯積癥診療知識

就診科室：兒科

治療費用：不同醫院收費標準不一致，市三甲醫院約(100000——300000元)

治愈率：35%(多以控制癥狀為主，無法根治)

治療周期：3-6年

治療方法：骨髓移植、酶替代療法

相關檢查：嬰兒智力測試 EEG 骨密度測定

常用藥品：小兒電解質補給...

小兒黏多糖貯積癥去醫院必看

最佳就診時間：暫無相關資料

就診時長：暫無相關資料

復診頻率/診療周期：暫無相關資料

就診前準備：暫無相關資料