唐氏綜合征屬于染色體發生畸變而導致的疾病，染色體異常所導致的疾病較為嚴重，而且不能治療，嚴重的智能障礙和畸形會伴隨終生。正常人有46條23對染色體，22對常染色體和一對性染色體。每對染色體一條來自于父親另一條來自于母親，女性的染色體為46，XX。男性為46，XY。其中Y染色體一定來自與父親，21三體綜合征的核型是47，XX(XY)，+21，也就是說第21號常染色體多了一條，屬于嚴重的染色體畸形。產生原因是卵子在減數分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子。21三體的形成與母親的年齡增高(35歲以上)和年齡過小(20歲)以下有關，目前報道與父親年長也有關。

　　1、妊娠時父母的年齡：孕婦的年齡是影響發病率的主要因素。隨著母親年齡的增大，子女發病的機會也增高。母親25歲以下，唐氏兒比率1/2000;母親35至39歲，比率1/50;母親40歲以上，比率1/20。也就是說，40歲之后才懷孕生產，不論是第幾胎，生出唐氏寶寶的機率為25歲以前的100倍。這些數據同時告訴我們，高齡產婦必須作產前診斷，然而年輕的母親也并非沒有可能生產唐氏兒。近年來國內外都發現，生育患兒的女性平均年齡有所下降，可能與致畸物質、感染等因素有關。而至于男性的年齡是否會影響子女的發病率，目前還沒有定論。

　　2、遺傳：10%唐氏綜合征是因為來自父親的額外染色體。孕婦生了一次唐氏綜合征孩子，再生第二胎得病的機會高過一般人。

　　3、致畸物質及疾病：環境中致畸物質如放射線、苯、農藥等，以及某些藥物如磺胺等都可以引起染色體畸變。孕前或懷孕早期的女性如果腹部接受過放射線照射，或多次接觸其它致畸物質，或者曾患病毒感染，子女中出現唐氏綜合征的機率明顯增高。

　　4、長期處于放射線物質下：在電子技術比較發達的社會，手機、電腦、電視成為人們不可缺少的生活必需品。所以在生活中要避免離電輻射，盡量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質，就是看電視也不要過長。

　　5、工作環境污染：生活不良環境，食用有害物質，長時間接觸化學物質，一些生活在農村懷孕的女性應該做好對各種農藥和一些化學物質的遠離措施，避免直接接觸因為對孕婦有一定的傷害。長時間的接觸就會可能導致一些感染疾病，最終可能會引發唐氏綜合征患兒的發生。

　　6、慣性流產：有習慣性流產史,早產或死胎的孕婦。

　　7、孕期吃藥：妊娠前后,孕婦服用致畸藥物