毛細血管瘤也稱為血管畸形，是一種良性的腫瘤，但是隨著血管瘤瘤體的不斷增大對給人們的身體健康造成輕重不一的損害，大多是先天因素導致，也有繼發性的，但不多見。先天性毛細血管瘤一般是在胚胎發育過程中受外界的刺激、影響，使血管系統的結構發生了錯誤，泛起的血管畸形。專家介紹說，血管或脈管畸形的診斷并不困難，位置較深的血管瘤或脈管畸形應行體位移動實驗和穿刺來確定。
毛細血管瘤的診斷依據
1、瘤體外觀特征(葡萄酒斑狀或楊梅狀等)。
2、壓之褪色或縮小。
3、體位元試驗陽性，捫診及靜脈石，穿刺抽出凝全血(海綿型)，捫有搏動感，聽診吹風樣雜音，壓閉供血動脈及雜音消失(蔓狀型)。
4、血管造影示瘤區造影劑濃聚或血管畸形。
5、病理組織學檢查確診。
毛細血管瘤的鑒別診斷
1、眶區綠色瘤
綠色瘤為白細胞浸潤引起的腫塊，末梢血內發現幼稚細胞，骨髓穿刺檢查可以確定診斷。對于鑒別診斷中發生困難，特別是位于眶內者，細針穿刺活檢往往是必要的。腦膜膨出回吸腦脊液，毛細血管瘤為分化良好的內皮細胞，而橫紋肌肉瘤可見異型性細胞。
2、轉移性神經母細胞瘤
也是兒童時期發生的腫瘤，影像顯示為實體性腫瘤。大范圍骨破壞，腎上腺髓質內可見腫物。
3、前部腦膜膨出
眶前部腦膜膨出是由于顱前凹底部的篩板閉合不全引起的，腦膜及其包繞的腦脊液，經篩板和篩骨紙板骨孔膨出至眶緣的內上方，臨床表現該處向前隆起，色略顯紫紅，可捫及軟性腫物。患兒哭時脹大，頗似毛細血管瘤。但發展較慢，無消退傾向，常有搏動。X線檢查和CT掃描均可見骨缺失;超聲波顯示為囊性腫物，彩色多普勒超聲檢查內部缺乏血流。
4、橫紋肌肉瘤
較毛細血管瘤發展快，且持續增長。早期呈現水腫、眼球突出、視力減退及眼球運動障礙。眶緣捫及硬性腫物，且不可壓縮，哭鬧時腫物不增大。超聲探查雖然也顯示低反射性，但很少可壓縮。彩色多普勒超聲檢查內部雖有較豐富血流，但不呈彌漫狀。CT掃描可發現為實體性腫物，可有骨破壞。