自身免疫性肝病通常發生在女性(70%)，年齡在15至40歲。許多患者呈嚴重的黃疸，發熱和肝功異常的一些表現，類似急性肝炎。患者通常有中到重度肝炎的證據，血清ALT和AST增高，伴AKP和γ-GT正常或輕度增高。患者有時出現黃疸，發熱和右上腹疼痛，偶爾會出現關節痛，肌痛，多漿膜炎，血小板減少的表現。有些患者表現為輕度的肝功異常和實驗室異常。其他表現為嚴重的肝功異常。

　　如肝病患者沒有酒精，藥物，病毒病原學的變化的危險因素，應懷疑有自身免疫性肝病。由于一部分自身免疫性肝病的病人血清丙種球蛋白兩倍于正常且有抗核抗體和/或抗平滑肌(抗肌動蛋白)抗體。另一部分病人血清丙種球蛋白可正常或輕度升高但可有抗特別的細胞色素P450同工酶的抗體，稱為LKM(肝腎微粒體)抗體。因此，可通過血清蛋白電泳和自身抗體的檢測來診斷。

　　自身免疫性肝病的病因尚未明確，目前認為主要與遺傳易感性和分子模擬機制有關。

　　1、遺傳易感性

　　自身免疫性肝病有家庭聚集傾向，原發性膽汁性肝硬化一級親屬患病率為4282/10萬，約為普通人群的100倍，自身免疫性肝炎和原發性硬化性膽管炎也存在明顯的家族成員集中發病現象。

　　2、分子模擬機制

　　分子模擬是指病原體感染機體時，由于病原體的某些抗原表位與人體組織蛋白的抗原表位相同或相似，導致病原體刺激機體產生的激活淋巴細胞，或抗體與組織抗原發生交叉反應，導致組織、器官的損傷。

　　病原體和化學物品可能通過分子模擬導致機體免疫耐受喪失，參與自身免疫性肝病的發病，而抗原特異性T細胞與自身抗原、病原體、化學物品發生交叉反應是分子模擬機制的核心。

　　1.感染

　　尤其是肝炎病毒(甲、乙、丙型)和麻疹病毒。其機制可能是通過分子模擬機制與肝臟組織發生自身免疫反應，導致肝臟損害。最近，免疫組織化學發現，許多PBC患者血清對逆轉錄病毒蛋白具反應性，這種情況也存在于 PSC，提示病毒感染或人類內源性逆轉錄病毒的激活可能是誘發PBC的機制之一。PSC與炎性腸病密切相關，曾有學者認為腸道細菌可能從炎癥腸道黏膜移位至膽管，引起膽管炎癥，但是未得到支持。膽管樹的細菌或病毒感染可能是PSC的病因，但目前仍缺乏證據。

　　2.化學因素

　　除了病原微生物，某些化學物品也可能通過分子模擬機制誘發自身免疫性肝病，許多化學物品在肝臟代謝，因此增加了自身免疫性肝病的發生率，近年來報道替尼酸、雙肼屈嗪、氟烷、米諾環素、呋喃妥因等藥物可誘發自身免疫性肝病。