1、血常規：一般正常。脾功能亢進者可見三系減少，或僅血小板減少。

　　2、酶學檢查：GC是一種外周膜蛋白，在人類細胞中常與激活蛋白Saposin C聚集在一起。當測酶活性時，需加去污劑牛磺膽酸鈉將其溶解。測患者的白細胞或皮膚成纖維細胞中GC活性可對GD做確診。少數GD患者酶活性正常，則應考慮為激活蛋白Saposin C的缺陷。它能增強GC水解4MU/GLC的能力。GD患者血漿中多種酶活性升高，包括酸性磷酸酶及其他溶酶體酶，如氨基己糖苷酶。這些將支持GD的診斷。

　　3、骨髓涂片：在片尾可找到戈謝細胞，這種細胞體積大、直徑約20～80μm，有豐富胞漿，內充滿交織成網狀或洋蔥皮樣條紋結構，有一個或數個偏心核;糖原和酸性磷酸酶染色呈強陽性的苷脂包涵體。此外，在肝、脾、淋巴結中也可見到。值得注意的是，有時在骨髓中看到一種與戈謝細胞很相似的假戈謝細胞(pseudo gaucher’s cell)，它可出現在慢性粒細胞白血病、地中海貧血、多發性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤、漿細胞樣淋巴瘤(plasmocytoid lymphoma)及慢性髓性白血病。它與戈謝細胞的不同點是胞質中無典型的管樣結構。 見有典型戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步診斷。進一步確診應做白細胞或皮膚成纖維細胞GC活性測定。鑒別診斷時可做GC酶活性測定。典范的細胞還可在脾穿刺或肝活檢的標本中測得。

　　4、皮膚成纖維細胞GC與半乳糖腦苷脂的比值 正常值為0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。

　　5、基因診斷 優于酶學診斷，它是定性而酶學診斷是定量，而且標本穩定。通過突變型的分析可推測疾病的預后，如篩查L444P可確診GD，由N370S基因型患者，既是純合子，預后也好，一般無神經系統癥狀。患兒基因型確定后，其母再次妊娠時可做產前基因診斷，也可于雜合子檢出。基因診斷可用兩步PCR法。基因型與臨床表型之間沒有確定的聯系。

　　6、腦電圖檢查：可早發現神經系統浸潤，在神經系統癥狀出現前即有廣泛異常波型，如慢波、棘波等。Ⅲ型患者在未出現神經系統癥狀前很難與I型鑒別。通過腦電圖檢查可預言患者將來是否有可能出現神經系統癥狀。

　　7、骨骼X線檢查 可見髓腔增寬、普遍性骨質疏松，并可見局限性骨質破壞，典型所見是股骨遠端膨大，有如燒瓶樣，常合并股骨頸骨折與脊柱壓縮性骨折。

　　8、X線胸片 可見肺內浸潤性病變。

　　9、其他 應做肝功能及凝血項檢查，骨齡測定，腹部B超測量肝脾大小，肺功能檢查等。

　　10、產前診斷：患者的母親再次妊娠時可取絨毛或羊水細胞經酶活性測定做產前診斷，若患者的基因型已確定，也可做產前基因診斷。DNA技術可以診斷特定的戈謝病等位基因，編碼葡萄糖苷酸的基因定位于人類染色體的Iq21位。此法也用于產前診斷。通過測絨毛和羊水細胞中的酶活性，判斷胎兒是否正常。患兒父母為雜合子，其酶活性介于正常人與患兒之間。由于雜合子的酶活性與正常低限有重疊，因此不能用于雜合子的檢查。