戈謝病要做什么鑒別診斷?以下就是戈謝病的鑒別診斷：

　　根據肝大，脾大或有中樞神經系統癥狀，骨髓檢查見有典型戈謝細胞，血清酸性磷酸酶增高可做出初步診斷，進一步確診應做白細胞或皮膚成纖維細胞GC活性測定，值得注意的是，有時在骨髓中看到一種與戈謝細胞很相似的假戈謝細胞，它可出現在慢性粒細胞白血病，地中海貧血，多發性骨髓瘤，霍奇金淋巴瘤，漿細胞樣淋巴瘤及慢性髓性白血病，它與戈謝細胞的不同點是胞質中無典型的管樣結構，鑒別診斷時可做GC酶活性測定。腦電圖檢查可早發現神經系統浸潤，在神經系統癥狀出現前即有廣泛異常波型，Ⅲ型患者在未出現神經系統癥狀前很難與I型鑒別，通過腦電圖檢查可預言患者將來是否有可能出現神經系統癥狀。產前診斷：患者的母親再次妊娠時可取絨毛或羊水細胞經酶活性測定做產前診斷，若患者的基因型已確定，也可做產前基因診斷。典型的細胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活檢的標本中發現，細胞培養無腦苷酯酶的活性則可明確診斷，戈謝病可以通過羊膜穿刺術或絨毛取樣而進行產前診斷，DNA技術可以診斷特定的戈謝病等位基因，編碼葡萄糖苷酸的基因定位于人類染色體的Iq21位。

　　本病應與下列疾病作鑒別

　　1、尼曼-皮克病(鞘磷脂貯積癥) 見于嬰兒，且肝，脾也腫大，但此病肝大比脾大明顯;中樞神經系統癥狀不如戈謝病顯著。主要鑒別點為此病黃斑部有櫻桃紅色斑點，骨髓中所見特殊細胞與戈謝病顯著不同，且酸性磷酸酶反應為陰性，結合其他組織化學染色可資鑒別。

　　2、某些代謝性疾病 如脂質貯積病中的GM1神經節苷脂貯積癥，巖藻糖苷貯積癥及黏多糖貯積癥IH型，均有肝大，脾大及神經系統表現，但GM1神經節苷脂貯積癥50%，有黃斑部櫻桃紅色斑，骨髓中有泡沫細胞，三者均有丑陋面容，舌大，心臟肥大，X射線片均有多發性骨發育不良改變，巖藻糖苷貯積癥尚有皮膚增厚及呼吸困難等。

　　3、具有肝脾腫大的疾病 如血液病中的白血病，霍奇金病，漢-許-克病，重型珠蛋白生成障礙性貧血，鑒別一般不困難，漢-許-克病除肝大，脾大外，尚有骨骼缺損及(或)突眼及(或)尿崩癥，另外，尚應與黑熱病及血吸蟲病鑒別。

　　4、具有戈謝細胞的疾病 戈謝細胞可見于慢性粒細胞白血病，重型珠蛋白生成障礙性貧血，慢性淋巴細胞白血病，此類患者中β-葡糖腦苷脂酶正常，但由于白細胞太多，如慢性粒細胞白血病中神經鞘脂的日轉換率為正常的5～10倍;重型珠蛋白生成障礙性貧血時，紅細胞的神經鞘脂轉換率也增加，超越組織巨噬系統的分解代謝能力，而出現葡糖腦苷脂的沉積，形成戈謝細胞，艾滋病及分枝桿菌屬感染及霍奇金病時也可有戈謝細胞，鑒別有賴于臨床，輔助檢查及β-葡糖腦苷脂酶的測定。

　　5、脾臟淋巴瘤/白血病：鏡下脾臟內為彌漫一致的淋巴瘤細胞/白血病細胞浸潤，免疫表型可見異型瘤細胞克隆性生長，對無法解釋的肝脾腫大和輕度貧血或伴有進行性發育遲鈍，智力減退，病理性骨折者應想到該病的可能，骨髓穿刺涂片，切除標本病理切片查到Gaucher細胞，有助于該病診斷，確診依賴血白細胞及皮膚纖維母細胞培養，以同位素標記的葡萄糖苷脂作底物，行β-葡萄糖苷脂酶活力測定，葡萄糖苷酶活力<20%(攜帶者為60%以下)，而血清酸性磷酸酶活力高。