遺傳代謝病很多人覺得陌生。然而，這已是導致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。
我國嬰兒患病病例較高，每年約2000萬的出生人口中，有40萬到50萬名兒童患有遺傳代謝病。可怕的是，患兒在新生兒時期常沒有特別的臨床表現，一旦出現異常，孩子已經造成智力和身體的終生殘疾。兒科主任醫師劉海燕說，這類疾病通過新生兒疾病篩查可以及早發現，并讓疾病得以治愈或控制。父母一定要有給新生兒做”新生兒疾病篩查”的意識。
早期無特別病癥 晚期治療無法逆轉
新生兒遺傳代謝病一般無特別的臨床表現，家長容易忽視，而一旦發病，孩子的身體和智力可能已經受到嚴重的損害。大多的病兒在確診和治療之前即已死亡，或因貽誤治療時機造成智力和身體的終生殘疾。因此，是導致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。
及早發現疾病，通過早期干預可避免疾病的發生，這種遺傳代謝病通過‘新生兒疾病篩查’手段是可以被監測出來的。
我國目前臨床上只有三種遺傳代謝病是新生兒出生后醫師要求篩查的，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血癥，而目前已經發現超過 500種代謝缺陷。因此，現有的篩查項目還遠遠不夠，為了孩子未來的健康，做足預防措施是應該的，你還應該咨詢醫師，看是否需要多選擇幾項新生兒疾病篩查項目。