1.小兒遺傳代謝病的種類

　　種類繁多，涉及到各種生化物質在體內的合成、代謝、轉運和儲存等方面的先天缺陷根據累及的生化物質，可分為以下幾類：

　　(1)大分子類

　　①溶酶體貯積癥 主要包括：戈謝病、法布里病(Fabry病)、異染性腦白質營養不良、球形細胞腦白質營養不良、GM1神經節苷脂貯積癥、GM2黑蒙性癡呆(Tay-Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原貯積癥II型(pompe)、巖藻糖苷貯積癥、甘露糖苷貯積癥、β-甘露糖苷增多癥、天冬氨酰氨基葡糖尿癥、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL嬰兒型、NCL晚期嬰兒型、Farber病、唾液酸貯積癥、Wolman病等等。

　　②線粒體病 主要包括：母系遺傳Leigh綜合征，線粒體肌病，多系統疾病：心肌病、進行性眼外肌麻痹、Leer遺傳性視神經病、線粒體肌病、肌病、糖尿病和耳聾、共濟失調舞蹈病、細胞外基質慢性游走性紅斑、進行性眼外肌麻痹、鐵粒幼細胞貧血、MERRF-線粒體肌病、肌陣攣(癲癇)、線粒體腦肌病、MERRF、線粒體肌病、共濟失調并發色素性視網膜炎、家族性雙側紋狀體壞死、共濟失調并發色素性視網膜炎、家族性雙側紋狀體壞死、骨骼肌溶解癥、嬰兒猝死綜合征。

　　(2)小分子類

　　①糖代謝缺陷 半乳糖血癥、果糖不耐癥、糖原累積病、蔗糖和異麥芽糖不耐癥、乳酸及丙酮酸酸中毒等。

　　②氨基酸代謝缺陷 苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、黑酸尿癥、白化病、楓糖尿癥、異戊酸血癥、同型胱氨酸尿癥、先天性高氨血癥、高甘氨酸血癥等。

　　③脂類代謝缺陷 如腎上腺腦白質營養不良、GML神經節苷脂病、GM2神經節苷脂病、中鏈脂肪酸酰基輔酶A脫氫酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。

　　④金屬代謝病 如肝豆狀核變性(wilton病)和Menkes病等。

　　2.小兒遺傳代謝病的代謝紊亂

　　本病的代謝紊亂表現為以下幾個方面

　　(1)代謝終末產物缺，正常人體所需的產物合成不足或完全不能合成，臨床上出現相應癥狀，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累積癥，肝糖原分解葡萄糖不足，在饑餓或進食延遲時出現低血糖。

　　(2)受累代謝途徑的中間和(或)旁路代謝產物蓄積，引起相應的細胞、器官腫大，出現毒性反應和代謝紊亂，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等。

　　(3)代謝途徑受阻，物質的供能和功能障礙導致供能不足，如糖代謝缺陷、先天性高乳酸血癥等。

　　3.小兒遺傳代謝病常見的癥狀與體征

　　本病的臨床癥狀多種多樣，隨年齡不同尚有差異，全身各器官均可受累。大多有神經系統受累的表現以及消化系統的癥狀，此外還有代謝紊亂，容貌異常，毛發皮膚色素改變，尿液的特殊氣味等。