各種原因導致腦脊液在腦室系統內過多積聚，即形成腦積水。而先天性腦積水多見于新生兒及嬰兒，故又稱為嬰兒腦積水，常伴有腦室系統擴大、顱內壓增高及頭圍增大。通常所謂的腦積水系指嬰兒腦積水。

　　【臨床表現】

　　(一)高壓力性腦積水高壓力性腦積水病程多緩慢，早期癥狀較輕，營養和發育都可能正常。頭圍增大是其最重要的表現，頭圍增大常于產時或產后不久就出現，有的出生時頭圍即明顯大于正常。頭圍增大多在生后數周或數月開始.并呈進行性發展，頭圍增大與周身發育不成比例，而頭圍增大一般在出生后4～6個月才逐漸被患兒父母發現。

　　患兒由于顱內腦脊液增多而頭重。致使病兒不能支持頭的重量而頭下垂。前囟門擴大。張力增高，有時后囟、側囟亦擴大。病兒毛發稀疏、頭皮靜脈怒張，顱縫裂開，顱骨變薄，前額多向前突出?？繇斒軌合蛳隆Ｑ矍蛳峦疲灾蚂柲ね饴?，頭顱增大使臉部相對變小，兩眼球向下轉，只見眼球下半部沉到下眼瞼下方。呈落日征象，這是腦積水的重要體征之一。腦積水靜止的第一個好轉征象,也是兩眼球下沉開始改善。

　　由于小兒顱縫未閉合，雖有顱內壓逐漸增加，但隨著顱縫的擴大，顱內壓增高的癥狀可得到代償，故頭痛、嘔吐等顱內高壓表現僅在腦積水迅速發展者才出現?；純嚎杀憩F為精神不振、易激惹、抽風、眼顫、共濟失調、四肢肌張力高或四肢輕癱等。在重度腦積水中，視力多減退.甚至失明。眼底可見視神經繼發性萎縮。晚期可見生長停頓，智力下降，錐體束征、痙攣性癱瘓、去腦強直、癡呆等。

　　有時患兒由于極度腦積水大腦半球皮層萎縮到相當嚴重的程度，但其精神功能卻保持較好，呼吸、脈搏、吞咽活動等延髓功能幾乎無障礙，視力、聽力及運動也保持良好。

　　少數病兒在腦積水發展到一定時期可自行停止，頭顱不再繼續增大，顱內壓也不高，稱為"靜止性腦積水"。但自然停止的機會太少，大多數是癥狀逐漸加重，只不過是有急緩之差，最終往往是由于營養不良、全身衰竭及合并呼吸道感染等并發癥而死亡。

　　先天性腦積水可合并身體其他部位的畸形，如脊柱裂、脊膜膨出及顱底凹陷癥等。