一般先天性心臟病的小兒生長(zhǎng)發(fā)育落后于同齡兒童，體弱易生病，尤其易患上呼吸道感染及肺炎，呼吸及心率均比正常兒童快，臨床表現(xiàn)有口唇，指甲床、口鼻周?chē)霈F(xiàn)青紫色，這是血液缺氧的表現(xiàn)。

　　若長(zhǎng)年有血液缺氧，可出現(xiàn)青紫型心臟病(屬右向左分流組)，如患法魯氏四聯(lián)癥、大血管易位、三腔心等病癥;另一種小兒先天性心臟病是在靜止情況下無(wú)青紫病癥，但當(dāng)患兒哭鬧或跑跳活動(dòng)時(shí)就出現(xiàn)青紫，叫潛伏青紫型(屬左向右分流組)，如患心室問(wèn)隔缺損、心房間隔缺損及動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等病癥;第三種是在任何情況下均無(wú)青紫，為非青紫型(屬無(wú)分流組)，如患成人型主動(dòng)脈狹窄、單純肺動(dòng)脈瓣狹窄、右位心等病癥。

　　先天性心臟病的診斷不能只憑心臟雜音確定，因雜音分生理性雜音(功能性)，指心臟無(wú)病損的雜音;另一種為器質(zhì)性雜音，說(shuō)明心臟有損害的雜音。尤其新生兒時(shí)期半數(shù)以上都有柔和的雜音，但以后確診有心臟病的(3個(gè)月以后)只占1/ 7。7～12歲兒童約30～40%心臟有雜音，青春期以后就會(huì)逐漸消失了。所以對(duì)于先天性心臟病的診斷必須結(jié)合病史、體格檢查、調(diào)光檢查、心電圖、超聲心動(dòng)圖等方能確定診斷，必要時(shí)(手術(shù)前)還需進(jìn)一步做心血管造影，心導(dǎo)管檢查等等。

　　可以引起胎兒心臟發(fā)育障礙的因素很多。母親懷孕第2周胎兒心血管系統(tǒng)開(kāi)始發(fā)育，心臟由一個(gè)直管道逐漸發(fā)育成四個(gè)腔(左心房。右心房、左心室、右心室)，如果在這段時(shí)期遇到一些不良刺激，就可能障礙胎兒心臟的正常發(fā)育，導(dǎo)致心臟畸形。

　　母孕期必須避免這些不利因素的發(fā)生。因?yàn)槿绻谀赣H懷孕早期(2個(gè)月內(nèi))患流行性感冒、風(fēng)疹、腮腺炎、柯薩奇病毒感染等疾病，就可引起胎兒宮內(nèi)感染，導(dǎo)致心臟畸形。母親服用鎮(zhèn)靜劑、四環(huán)素類(lèi)藥、抗癌藥或母親患FK3、高血鈣以及其它慢性疾病引起宮內(nèi)缺氧，并與放射性物質(zhì)接觸等都可使小兒患先天性心臟病。