兒童HCM多無明顯癥狀，常因心臟雜音或家族中有HCM患者而首次就診。臨床表現具有多變性，并因發病年齡而不同。1歲以下嬰兒較1歲以上兒童嚴重。60%嬰兒HCM有左、右室流出道梗阻，常發生心力衰竭，多于1歲之內死亡。1歲以上兒童通常無癥狀，只有少數發生左室流出道梗阻，但較嬰兒易發生猝死。嬰兒常見癥狀有呼吸困難、心動過速、喂養困難，較重者發生心力衰竭，伴隨青紫。心臟擴大，有心臟雜音或心律失常。少數兒童有呼吸加快、乏力、心悸、心絞痛、頭暈、暈厥前兆及暈厥，并可于活動后發生猝死。即便無明顯癥狀，也有發生猝死的危險。心力衰竭罕見。體征有脈搏短促、心尖搏動呈抬舉樣或雙重性搏動。第1心音正常，第2心音多數正常，少數因左室流出道梗阻，出現反常分裂。胸骨左緣下端及心尖部有3/6級收縮期噴射性雜音，于運動后即時加強，蹲坐位減弱。 根據病史、家族史、臨床表現及超聲心動圖檢查，一般可以確診。

　　1.梗阻型HCM 診斷HCM必須首先排除其他原因引起的心肌肥厚，如先心病、高血壓、內分泌代謝病等。若存在胸痛、暈厥、心悸等癥狀，心臟檢查發現心前區中晚期噴射性雜音，且雜音強度隨體位、屏氣、握拳等動作的改變而改變，心電圖顯示左心室肥厚、ST-T改變和異常Q波時，要考慮梗阻型HCM的診斷。若符合下列條件：心導管示左室流出道收縮期壓差>2.67kPa(20mmHg)，或雖<2.67kPa(20mmHg)，但用藥物負荷后壓差增加;心血管造影示左室流出道狹窄;超聲心動圖示SAM現象，室間隔厚度/左心室后壁厚度之比為1.3～1.5，可確診梗阻型HCM。

　　2.非梗阻型HCM 臨床雖有心悸、乏力、頭暈等癥狀，但心臟檢查無雜音;超聲心動圖示室間隔和左室后壁增厚，無左室內徑擴大，心排出量基本正常，無SAM現象。心電圖有ST-T改變及異常Q波時，要考慮非梗阻型HCM的診斷。若心導管檢查示左室流出道與左室間無壓差，左心室造影示左室壁增厚，但無左室流出道狹窄及左室容量增加，無心排出量下降，可確診非梗阻型HCM。

　　3.合并舒張功能障礙 HCM多合并舒張功能障礙，目前小兒尚無舒張功能不全的診斷標準，但若出現下列情況，要考慮舒張功能不全的診斷：有HCM病史和左心功能不全的表現，而查體無心臟擴大;X線檢查示肺淤血而心影正常或稍大;超聲心動圖示左心室舒張末期內徑不擴大，室壁厚度正常或增厚，內徑縮短率>25%，而快速充盈期與心房收縮期二尖瓣血流速度之比(E/A比值)≤1，二尖瓣前葉舒張中期關閉速度(EF斜率)下降;放射性核素檢查左室舒張功能指標異常;心導管檢查示肺毛細血管楔嵌壓>2.4kPa(18mmHg)，而無左室舒張末容量升高;有創或無創檢查左心室射血分數正常者。