正確診斷中耳畸形是對癥治療重要前提，又關系到治療后的護理措施。如何進行中耳畸形診斷?

　　中耳畸形診斷需耳部一般檢查外，聽力檢查及顳骨斷層X線檢查十分重要，中耳畸形聽力損失大于30dB，呈傳導性聾，30～50dB之間鐙骨可能發育;如骨導損失大于10dB時可能有鐙骨足板固定或缺如;聽力損失大干60dB時伴骨導下降時可能有內耳畸形同時存在。如何進行中耳畸形診斷?常規乳突平片顯示乳突氣化程度最好，顳骨X 線斷層片有助于評價鼓室及錘砧骨的形態，頹骨CT掃描可清晰顯示中耳微細解剖形態，追蹤面神經管走行與鐙骨存在與否。此外，乳突發育對估價中耳發育有意義，中耳畸形嚴重時乳突氣化多不良。前庭功能試驗對判斷內耳功能亦有一定幫助。

　　各類中耳畸形診斷主要依據病史、聽力學檢查和放射學檢查。聽力學檢查中純音測聽多呈傳導性聾的改變，阻抗測聽在鼓室壓力圖和鐙骨肌反射均可出現異常，腦干電反應測聽可出現反應閾值提高，各波潛伏期延長等改變，有時合并內耳畸形可以全聾，后兩項為客觀測聽，嬰幼兒均可接受，可早期診斷。放射學檢查中，顳骨CT掃描占有越來越重要的位置，由所成影像可清晰顯示中耳微細解剖形態，如鐙骨存在于否、卵圓窗及圓窗的大小、面神經管走行等，成為診斷的重要依據。

　　先天性聽骨鏈畸形是中耳畸形中最常見的，其診斷特點揭示如下：①出生后即有耳聾，局部無后天性病變，單側耳聾有時未引起家長注意，耳聾非進行性。 ②傳導性耳聾，骨導多正常或略低，氣導為平線，聽力損失約55～65dB。③很少有耳鳴。④阻抗測聽多為低峰形的鼓室壓力圖，鐙骨肌反射未能引出。⑤中耳 CT掃描可見有小聽骨畸形，如槌骨柄短、畸形、砧骨長突發育不全、砧鐙關節分離等等。鑒別診斷應排除耳硬化癥，外傷性聽骨鏈脫位、鼓室硬化等。

　　中耳各部的畸形表現如下

　　一、鼓室壁畸形鼓室的頂、底及其他各壁均可發生先天性缺裂，如巖鱗裂未閉合、鼓室上壁缺如;鼓室下壁缺如使頸靜脈球向上突入鼓室，檢查時呈“藍鼓膜”;面神經骨管缺裂、卵圓窗、圓窗畸形等。各壁的畸形給手術常帶來意外，如傷及腦膜使感染擴散到顱內，傷及頸靜脈球造成出血，炎癥擴散波及面神經造成面癱等。

　　二、鼓室腔畸形多為發育不良的小鼓室。多伴有其他中耳畸形或外耳道閉鎖，完全不發育者少見。

　　三、中耳肌畸形數目增多，缺如、位置異常及骨化等，多見于復雜的中耳畸形或綜合征中，中耳肌畸形一般無臨床癥狀。

　　四、聽骨畸形在中耳畸形中最多見，以槌骨柄、砧骨長突發育不全、槌砧關節融合及砧鐙關節離斷最多，鐙骨畸形或缺如亦不少，可為單獨畸形或復合畸形，3個小聽骨全部未發育者罕見。由于聽骨畸形或聽骨鏈中斷，或粘連固定，均可造成導音不良，表現為先天性傳導性耳聾。

　　5五、面神經畸形重度中耳畸形，乳突發育不趕。伴頜面骨發育不全時易有面神經畸形。面神經發育不全或未發育，造成先天性面癱。面神經骨管部分裂缺或無骨管，使面神經部分裸出在鼓室黏膜下。面神經位置異常，多為向前下方移位，垂直部可向前或向后移位。面神經可分裂為二或三股，在卵圓窗部最多見，伴耳顯微手術的開展，面神經先天變異報告日漸增多，由于畸形多變，因此手術探查時應極為謹慎。

　　六咽鼓管畸形中耳畸形可伴咽鼓管畸形，但臨床診斷困難多不易發現。常見有咽鼓管異常寬大、骨部狹窄、無圓枕、咽鼓管咽部或骨部閉鎖等，咽鼓管內有憩室或息肉發生。

　　七、鼓竇及乳突畸形鼓竇畸形可發生小鼓竇、鼓竇缺如、位置內移和鼓室蓋先天性缺裂。乳突畸形有鱗乳縫未封閉、乳突尖未發育等。乳突未氣化或過度氣化均非先天畸形，硬化形乳突有時伴顱中窩下垂或乙狀竇前移，甚至乙狀竇直接在外耳道后壁，造成手術困難。

　　八、先天性膽脂瘤由異位的鱗狀上皮所致。可發生在巖尖、乳突、鼓室或鱗部，病程進展緩慢，可達幾十年而無癥狀。隨膽脂瘤增大，侵入內耳、中耳或顱內而產生相應癥狀時才被注意。