1.染色體檢查
常規(guī)的染色體檢查包括染色體數(shù)目、形狀，觀察染色體有否單倍體、三倍體出現(xiàn)，染色體有否畸變、易位、倒錯等情況。
有下列情況者應(yīng)作染色體檢查
①有先天畸形的家庭成員;
②有多次流產(chǎn)病史的婦女及其丈夫;
③有唐氏綜合征的兒童、兄妹及父母;
④有明顯智能減退和體態(tài)異常的神經(jīng)系統(tǒng)疾患病者。
2.生化酶檢測
許多遺傳性代謝病的診斷依賴于血清、皮膚成纖維細胞、白細胞中某些特殊酶的缺乏予以診斷。
3.細胞學檢查
某些遺傳病，如Gaucher病的肝、脾或骨髓中發(fā)現(xiàn)Gaucher細胞。Niemann-Pick病者的骨髓中可以發(fā)現(xiàn)“泡沫細胞”。
4.重組核酸技術(shù)
從已知遺傳病病者的尸體的腦組織或活體標本中分離出信使RNA(mRNA)，通過反轉(zhuǎn)錄酶將遺傳信息轉(zhuǎn)給DNA，即互補DNA(cDNA)上形成DNA探針。然后，應(yīng)用核素標記cDNA探測活體標本中分離的核酸，作為遺傳病診斷，為神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的診斷開辟了新途徑。
5.產(chǎn)前診斷
利用妊婦羊水細胞或絨毛細胞作染色體檢查可以確定性別。若X性連鏈隱性遺傳者均在男孩中罹病，可為終止妊娠提供指導。亦可為進一步檢查提供線索，當性別確定后可作進一步生化酶活性或DNA探針檢測。如Duchenne肌營養(yǎng)不良癥幾乎均發(fā)生在男性，當染色體檢查后，可有1/2幾率發(fā)病。因此需作CPK(肌酸磷酸激酶)及PK(磷酸激酶)測定。若結(jié)果仍有可疑時可作DNA探針檢測予以產(chǎn)前診斷。
電生理、影像學X線、CT、MRI檢查和病理檢查等，對診斷及鑒別診斷頗有意義。