特別要提到是先天性膈膨升，其是因膈的肌層及膠原纖維層缺如所致，膈成為腹膜組成的半透明的菲薄的膜，臨床表現也可出現呼吸困難，有時在X線胸腹部直立位平片上難以與膈疝相鑒別。
膈疝與膈疝區別：膈膨升膈肌完整，外緣光滑，而膈疝隆凸的圓頂邊緣不光整;一般伴有間接征象如少量胸腔積液，常有臨床癥狀;在X光透視下囑病人做深呼吸，如果有矛盾運動則考慮是膈膨升，必要時人工氣腹造影檢查可明確診斷。
鑒別診斷時還需要與先天性肺囊泡病、先天性心臟病、胸腔積水和肺部炎癥等相區別。
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