1.男性假兩性畸形 染色體為46XY，性染色質(zhì)陰性，性腺為睪丸，但內(nèi)外生殖器發(fā)育不正常，外生殖器外觀可全似男性或女性，男性會陰型尿道下裂實際上就是男性假兩性畸形，是由于睪丸在胚胎時期發(fā)育不全，生殖道機化物質(zhì)及男性激素的缺乏，結(jié)果外陰有不同程度的女性征，如尿道下裂，陰莖發(fā)育差，陰囊分裂，睪丸未降等。

　　2.女性假兩性畸形 大部分是由于腎上腺酶異常所致腎上腺皮質(zhì)增生引起，女性激素發(fā)生障礙，雄性激素增加，因此外陰向男性方面發(fā)展，外陰檢查可見陰蒂增大如尿道下裂的陰莖，尿道口位于肥大的陰蒂根部極似尿道下裂;陰道狹窄，有的不易被發(fā)現(xiàn)，尿生殖竇存在，其開口前方與尿道相通，后方與子宮相通，性染色體46XX，性染色質(zhì)陽性，尿17酮排泄增加，有的女性假兩性畸形是由于胚胎時，母體用了男性激素引起的，但女性假兩性畸形的性細(xì)胞核為陽性，性染色體為XX，性腺為卵巢，如果有腎上腺皮質(zhì)增生，尿17酮類固醇則增加，這種病人的治療應(yīng)以轉(zhuǎn)化為女性外陰為原則。

　　3.真性兩性畸形 即有睪丸，又有卵巢，外生殖器可表現(xiàn)不同程度的女性征，兩種性別的生殖道可同時存在，外觀酷似尿道下裂合并隱睪，性染色質(zhì)可為陽性，也可為陰性，性染色體2/3為XX，1/3為XY，尿17酮類固醇可正常，性染色體半數(shù)以上為46XX，少數(shù)為46XX/46XY嵌合體或46XY，剖腹探查可見體內(nèi)兼有睪丸，卵巢兩種成分的性腺(卵睪)，病例：男性，24歲，大學(xué)生，因陰莖型尿道下裂入院，尿道口位于陰莖根部，陰莖彎曲，陰囊左側(cè)無內(nèi)容物(圖3)，前列腺正常，每月遺精1次，24h尿17羥類固醇2.8mg，尿17酮類固醇2.3mg，性染色質(zhì)為陰性，性染色體為XY，手術(shù)探查右側(cè)陰囊內(nèi)為睪丸，盆腔內(nèi)有一團塊，外形似卵巢，有一輸卵管傘端，并有輸卵管組織及子宮組織(圖4)，予以切除，經(jīng)病理切片證實有卵泡及白體和幼稚的卵巢組織，后分期行尿道成形術(shù)，最后診斷為真性兩性畸形。