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小兒尿道下裂應該做哪些檢查

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  小兒尿道下裂應該做哪些檢查

  1、17酮類固醇檢查,若尿內17酮類固醇升高,說明腎上腺皮質增生,診斷女性假兩性畸形的可能性最大。若尿內17酮類固醇正常,尚不能排除女性假兩性畸形的可能性。需進一步檢查。

  2、性染色質(sex chromatin)檢查,通常取口腔黏膜上皮、陰道黏膜上皮或白細胞,經特殊染色后檢查。細胞核膜的內面,有直徑0.5~1.0μm染色質團突起,呈鼓槌狀,為性染色質。男女之間有明顯差別。臨床上用來鑒別性別的標準為女性性染色質陽性在10%以上,為陽性;而男性在5%以下,為陰性。若性染色質為陽性,可否定尿道下裂,肯定為女性假兩性畸形或真性兩性畸形。性染色質為陰性,尚不能確定尿道下裂,應做進一步檢查以與真性兩性畸形相鑒別。

  3、性染色體檢查,染色體檢查比染色質檢查更可靠。若為XX,則為女性,可排除尿道下裂。若為XY,除有尿道下裂的可能外,應做進一步檢查以與真性畸形相鑒別。

  (1)、腹部B超,檢查有無卵巢,子宮等。

  (2)、內鏡檢查,若在后尿道看到陰道窩,表明有女性生殖道存在;若看到精阜,表明為男性生殖道。如二者均存在,除表明有尿道畸形外,同時有生殖道畸形存在。則需繼續進行檢查。

  (3)、剖腹探查及性腺活檢,通過以上檢查,若17酮類固醇正常,性染色質為陰性,性染色體為XY時,需行剖腹探查及性腺活體組織檢查,才能與真性兩性畸形相鑒別。

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