一、小兒尿道下裂檢查
1、17酮類固醇檢查
尿內17酮類固醇升高，即可說明腎上腺皮質增生，則女性假兩性畸形的可能性最大。若尿內17酮類固醇正常，尚不能排除女性假兩性畸形的可能性，需進一步檢查。
2、性染色質檢查
常用口腔黏膜上皮、陰道黏膜上皮、皮膚或白細胞，經特殊染色后檢查。在細胞核膜的內面，有染色質團突起，直徑0.5～1.0μm，呈鼓槌狀，稱為性染色質。在男女之間有明顯差別(因所用染色的方法不同，檢查的細胞不同，所以常數亦不相同)，女性性染色質陽性在10%以上(稱為陽性)，而男性在5%以下(稱為陰性)，臨床上用來鑒別性別。性染色質為陽性，即可否定尿道下裂，肯定為女性假兩性畸形或真性兩性畸形。性染色質為陰性，尚不能肯定尿道下裂，還應進一步與真性兩性畸形相鑒別。
3、性染色體檢查
有條件時，最好行性染色體檢查，它比性染色質檢查更可靠。若為XX，則為女性，可排除尿道下裂，若為XY，除有尿道下裂的可能外，尚需進一步與真性畸形相鑒別。
4、腹部B超
檢查有無卵巢、子宮等。
5、內鏡檢查
在后尿道看到陰道窩，表明有女性生殖道存在。看到精阜，表明為男性生殖道，如二者均存在，則表明除了有尿道畸形外，同時有生殖道畸形存在，則需繼續進行檢查。
6、剖腹探查及性腺活檢
通過上述檢查，若17酮類固醇正常，性染色質為陰性，性染色體為XY時，需行剖腹探查及性腺活體組織檢查，才能與真性兩性畸形相鑒別。
二、先天性泌尿系畸形的檢查
1、直腸指診
對確定尿道狹窄的部位程度及是否合并直腸損傷等方面可提供重要線索是一項重要的檢查。
2、診斷性導尿
仍有爭議，因它可使部分性裂傷成為完全斷裂加重出血并易造成血腫繼發感染。尿道金屬探條或誘導探條檢查可確定尿道狹窄的部位和程度。
3、血尿常規
肝腎功能，電解質，ECG，胸透，泌尿科B超，膀胱尿道造影，KUB+IVU，內腔鏡檢查。