漏斗胸患者常表現為胸骨和肋骨向胸腔內凹陷,由于本病的異常生理表現,通常可以一目了然。但是一些凹陷癥狀不是十分明顯的患者,應當注意與Poland 綜合征和馬方(Marfan)綜合征相區別。
1. Poland 綜合征
即為胸大肌缺損并伴發同側手指并指現象的罕見先天性缺陷,臨床癥狀多集中于軀體及上肢,一般為單側,極少雙側發病,且男性較為多見。最輕度者僅為胸大肌的胸骨頭部缺損,以及第3-4指并指畸形。嚴重的病例除整塊胸大肌外,還涉及其下的胸小肌、前鋸肌、肋間肌,甚至其鄰近的部分背闊肌、腹外斜肌,乃至前胸部的部分肋骨、肋軟骨。有的還表現為胸部反常呼吸、肺病出、肩腳骨高位、患部皮膚和皮下脂肪發育不良,以及乳頭高位、女性乳房發育小或無乳房。由于某些癥狀與漏斗胸較為相似,診斷時應當注意二者的區別。
2. Marfan 綜合征
該綜合征為先天性中胚層發育不良全性疾病,系常染色體顯性遺傳性疾病,個別呈常染色體隱性遺傳,具體發病原因尚未明確。有研究者認為與先天性蛋白質代謝異常有關,本綜合征臨床表現不一,主要累及骨骼、心血管系統和眼等器官組織。該綜合征表現完全時診斷相對比較容易,與漏斗胸最大的區別就是,該綜合征可出現各種骨骼發育畸形。