脊椎后縱軸線上有囊性包塊突起，呈圓形或橢圓形，大小不等，有的有細頸或蒂，有的基底部較大無頸。包塊常隨年齡增大，表面皮膚或正常，或菲薄易破，有的菲薄呈半透明膜狀，如囊內為腦脊液，用手電筒照之透光，如囊內有脊髓、神經組織等，用手電照之不透光或可見到囊內組織陰影?；純禾淇迺r則包塊張力高，安靜時背部包塊軟且張力不高，于包塊根部能觸摸到骨缺損的邊緣，說明囊腫與椎管內溝通。X線照片顯示椎管擴大，棘突及椎板缺損。如患兒安靜狀態時，包塊張力高，前囪隆起，可能同時伴發腦積水征。
脊椎裂分為顯性脊椎裂和隱性脊椎裂?？梢哉f，顯性脊椎裂幾乎都伴有脊髓拴系，隱性脊椎裂則有部分伴有脊髓拴系，而脊髓拴系才是發病的真正原因。脊髓拴系綜合征患兒可以僅表現為遺尿，尤其是無表達能力、查體不合作的嬰幼兒更是如此?？砂橛邢轮把咎弁?、肛門周圍感覺障礙(針刺痛覺遲鈍)、下肢活動障礙及畸形，大小便失禁。上述癥狀在患兒身高發育較快的階段會明顯加重。大部分患兒合并腰骶椎裂，患兒腰骶部正中皮膚可有青紫色色素沉著、長毛，甚至鼓大包(醫學上稱為脊膜膨出、脂肪瘤)。核磁共振應作為首選檢查，可發現脊髓圓錐位置低，終絲增粗。建議盡早做腰骶椎磁共振檢查 。