骨折常表現為劇痛、腫脹，肢體不能活動，肢體出現畸形或反向運動等，當然骨折和脫位最終診斷還是要通過攝片。保持受傷部位靜止不動、止血，若考慮四肢骨折，則可用枝條、木板等作為固定工具，將骨折部位上下相鄰的兩個關節都納入固定范圍;若為脊柱骨折(墜樓)則在搬運過程中始終保持脊柱在同一平面上。
1關節
主要有以下4種改變
①部分患者因骨軟化可引起髖臼和股骨頭向骨盆內凹陷。
?、诠歉傻哪瘸晒前l生障礙可致骨干變細，但由于軟骨鈣化和軟骨內成骨依然正常，而使組成關節的骨端相對粗大。
③部分病人骨骺內有多數鈣化點?？赡苡捎谲浌莾瘸晒沁^程中軟骨內鈣質未吸收所致。
?、芗傩约訇P節形成，由于多發骨折，骨折處形成軟骨痂，X線片上看上去很像假關節形成。
2骨骼
早發型與晚發型成骨不全的骨損害表現有所不同。早發型者多表現為全身長骨的多發性骨折，伴骨痂形成和骨骼變形;晚發型者有明顯骨質疏松、多發骨折，長骨彎曲或股骨短而粗呈“手風琴”樣改變。骨干過細或骨干過粗，骨呈囊狀或蜂窩樣改變。長骨皮質缺損毛糙。肋骨變細、下緣不規則或彎曲粗細不一，手指呈花生樣改變。牙槽板吸收。脊椎側凸，椎體變扁，或椎體上、下徑增高，也可表現為小椎體、椎弓根增長。顱骨菲薄，縫骨存在，前后凸出，枕部下垂。四肢長骨的干骺端有多數橫行致密線，干骺端近骺軟骨盤處密度增高而不均勻。MRI和CT檢查可發現遲發性成骨不全(osteogenesis imperfecta)病灶處有增生性骨痂形成，有時酷似骨腫瘤。
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