囊性纖維化是一種遺傳性疾病，可致某些腺體產(chǎn)生異常分泌物，形成各種癥狀，最主要影響食道和肺臟。在美國，囊性纖維化是導(dǎo)致白種人死亡的最常見遺傳性疾病，多數(shù)囊性纖維化患者于年輕時死亡，患病的人有35%活到成年。囊性纖維化的癥狀通常有以下幾種表現(xiàn)：

　　1、出生時雙肺正常，但以后的任何階段都可出現(xiàn)呼吸異常。粘稠的支氣管分泌物最終阻塞小氣道，并發(fā)生炎癥。隨病情進(jìn)展，支氣管壁增厚，氣道內(nèi)充滿感染性分泌物，肺組織收縮(稱為肺不張)，以及淋巴結(jié)腫大。上述所有改變均導(dǎo)致肺臟轉(zhuǎn)運(yùn)氧氣入血的功能降低。

　　2、胎糞腸梗阻，一種新生兒腸梗阻，發(fā)生于17%的囊性纖維化患者。胎糞，為黑綠色物質(zhì)，作為新生兒的第1次糞便，較正常糞便粘稠且排除較慢。如果胎糞過于粘稠，即可阻塞腸道。這種阻塞可導(dǎo)致腸壁穿孔和腸扭轉(zhuǎn)。胎糞亦可在大腸或肛門處形成栓子，引起暫時性梗阻。胎糞腸梗阻患兒都將出現(xiàn)囊性纖維化的其他癥狀。

　　3、無胎糞腸梗阻的囊性纖維化患兒，其最初的癥狀常為出生后4～6周的體重增長較差，85%～90%的患兒因存在胰液分泌不足、脂肪和蛋白消化差而出現(xiàn)消化不良。患兒常有大量惡臭的油狀糞便，并可引起腹部膨隆。即使食欲正常或亢進(jìn)，患兒仍生長緩慢、消瘦和肌肉松弛。脂溶性維生素A、D、E和K的吸收不足，可導(dǎo)致夜盲、佝僂病、貧血和出血性疾病。未經(jīng)治療的嬰兒和學(xué)步兒童，約有20%發(fā)生大腸從肛門內(nèi)突出體外，稱為直腸脫垂。以大豆蛋白制品或奶制品喂養(yǎng)的患兒，由于不能吸收足夠的蛋白而發(fā)生貧血和水腫。

　　4、大約半數(shù)的囊性纖維化患兒因咳嗽、喘息和呼吸道感染而就診。咳嗽為最明顯的癥狀，常伴有惡心、嘔吐和睡眠障礙。隨病情的進(jìn)展，胸廓成桶狀，因缺氧而出現(xiàn)杵狀指和皮膚發(fā)紺。亦可形成鼻腔息肉，鼻竇內(nèi)充滿粘稠分泌物。

　　5、青少年常出現(xiàn)生長緩慢，青春期延遲及活動能力降低。成人和青少年的并發(fā)癥包括氣胸、咯血和心力衰竭。感染亦較突出，反復(fù)的支氣管炎和肺炎可逐漸破壞肺組織。死亡的主要原因?yàn)榉尾炕A(chǔ)疾病所致的呼吸衰竭和心力衰竭。

　　6、大約2%～3%的囊性纖維化患者發(fā)生胰島素依賴型糖尿病，為瘢痕胰腺不能產(chǎn)生足夠的胰島素所致。因粘稠分泌物阻塞膽管可導(dǎo)致肝臟炎癥，甚或肝硬化。肝硬化可導(dǎo)致匯入肝臟的靜脈

　　7、囊性纖維化患者常有生殖功能受損。成人男性中，98%患者因輸精管發(fā)育異常，導(dǎo)致無精子或僅有少量精子形成。女性因子宮頸分泌物過于粘稠，導(dǎo)致生育能力降低。患囊性纖維化的婦女出現(xiàn)妊娠并發(fā)癥的機(jī)會遠(yuǎn)高于未患病的婦女，但多數(shù)囊性纖維化婦女生育過小孩。

　　8、在氣候炎熱或發(fā)熱時，患者出汗過多，可因鹽和水分丟失增加而發(fā)生脫水，父母可在兒童皮膚上發(fā)現(xiàn)鹽結(jié)晶和鹽味。