幽門螺桿菌依據典型的臨床表現見到胃蠕動波、捫及幽門腫塊和噴射性嘔吐等三項主要征象，診斷即可確定其中最可靠的診斷依據是觸及幽門腫塊。如未能觸及腫塊，則可進行實時超聲檢查或鋇餐檢查以幫助明確診斷。

　　(一)超聲檢查

　　幽門肥厚的診斷標準：幽門管長徑> 16 mm,幽門肌厚度≥ 4 mm, 幽門管直徑> 14 mm, 若以上3 個標準未同時達到, 僅有一項或兩項達到標準, 則采用超聲評分系統[2]評分≥4 時診斷為CHPS, ≤2 時為陰性, =3 分時建議進一步檢查。CHPS 的超聲圖像: 肥厚的幽門環肌呈實質性中等或低回聲團塊, 輪廓清晰, 邊界清, 幽門管中央黏膜層呈強回聲, 幽門管腔呈線狀無聲。當胃蠕動強烈時可見少量液體通過幽門管有人提出的狹窄指數大于50%作為診斷標準。并可注意觀察幽門管的開閉和食物通過情況，有人發現少數病例幽門管開放正常：稱為非梗阻性幽門肥厚隨訪觀察腫塊逐漸消失。

　　(二)鋇餐檢查

　　診斷的主要依據是幽門管腔增長(>1cm)和狹細(<0.2cm)胃腸透視表現為幽門前區呈“鳥嘴樣”突出, 幽門管細長呈“線樣征”。胃竇及胃腔擴大, 胃內充滿內容物之光點及液性暗區回聲, 可見胃蠕動現象并增強, 有時可見逆蠕動波, 胃排空延遲等征象。有人隨訪復查幽門肌切開術后的病例這種征象尚見持續數天，以后幽門管逐漸變短而寬，也許不能回復至正常狀態在檢查后須經胃管吸出鋇劑，并用溫鹽水洗胃，以免嘔吐而發生吸入性肺炎。

　　(三)腹部檢查

　　腹部檢查時要置于舒適的體位可躺在母親的膝上，腹部充分暴露，在明亮的光線下喂糖水時進行觀察，可見到胃型及蠕動波，其波形出現于左肋緣下緩慢地越過上腹部，呈1～2個波浪前進，最后消失于臍上的右側檢查者位于嬰兒左側，手法必須溫柔，左手置于右肋緣下腹直肌外緣處以食指和無名指按壓腹直肌，用中指指端輕輕向深部按摸，可觸到橄欖形光滑質硬的幽門腫塊，1～2cm大小。在嘔吐之后胃空虛且腹肌暫時松弛時易于捫及偶爾肝臟的尾葉或右腎被誤為幽門腫塊。但在腹肌不松弛或胃擴張時可能捫不到，則可置胃管排空后喂給糖水邊吸吮邊檢查，要耐心反復檢查，據經驗多數病例均可捫到腫塊。

　　(四)實驗室檢查

　　實驗室檢查可發現臨床上有失水的嬰兒均有不同程度的低氯性堿中毒，血液Pco2升高，pH值升高和血清低氯且必須認識到代謝性堿中毒時常伴有低鉀的現象，其機理尚不清楚。小量的鉀隨胃液丟失外在鹼中毒時鉀離子向細胞內移動，引起細胞內高鉀，而細胞外低鉀腎遠曲小管上皮細胞排鉀增多，從而血鉀降低。

　　幽門螺桿菌癥狀出現于生后3～6周時亦有更早的，極少數發生在4個月之后。嘔吐是主要癥狀最初僅是回奶，接著為噴射性嘔吐。開始時偶有嘔吐隨著梗阻加重，幾乎每次喂奶后都要嘔吐，嘔吐物為粘液或乳汁在胃內潴留時間較長則吐出凝乳，不含膽汁。由于營養不良脫水，嬰兒明顯消瘦，皮膚松弛有皺紋皮下脂肪減少，精神抑郁呈苦惱面容。