無精子癥是最難治的不育癥之一，常給患者帶來巨大的身心痛苦，因此疾病的治療十分重要，而明確診斷是進行治療的前提。
診斷無精癥需注意什么
在診斷無精癥時，首先要區分梗阻與否，醫師應詳細的病史詢問，進行相關體格檢查以及輔助檢查(如精液參數、精漿生化、血性激素檢測、B超以及染色體檢測等等)，綜合以上因素后作出初步診斷。
如患者有明確的生殖道感染史，體檢在輸精管陰囊段或附睪尾部觸及結節，精漿中性α-葡萄糖苷酶降低可初步診斷為梗阻性無精子癥;如精液量少、精液不凝固、PH值低于7.0，結合精漿果糖陰性可基本診斷為射精管梗阻;生殖系統和經直腸超聲則可明確輸精管及精囊有無缺如;而精液脫落細胞檢查發現生精細胞則可基本排除梗阻因素。
同時，還可通過過附睪、睪丸穿刺和睪丸活檢最終確診患者是否為梗阻性無精癥。如附睪穿刺找到大量精子，則可確診為梗阻性無精子癥;如穿刺未找到精子，則需要進一步行切取睪丸組織進行活檢;如在活檢組織中找到的精子數量較少，顯微鏡每10個高倍視野下只找到1～2條精子，則可初步認為生精功能低下，需結合活檢病理進行診斷。
無精癥分真假兩種，真無精癥是因睪丸生精細胞萎縮退化，不能產生精子，又稱先天性無精癥。假無精癥是指睪丸能產生精子，但由于輸精管阻寒，精子不能排出，故又稱阻塞性無精癥。無精癥臨床不多見，但他們基本或完全喪失生育能力。通過中西醫結合治療，也有奏效而懷孕者，但絕大部分是不可逆的，故屬絕對不育癥之范疇。精液無精子，不能使女方懷孕，是男性不育的根本性疾病。
醫學上如何診斷是否真的患有無精癥呢?醫學上稱連續3次(離心沉淀涂片)均末發現精子者為無精癥患者。很多病人除無精子引起不育外，既無有關病史可循，亦無任何癥狀及體征，性生活也一如常人。故首先詢問病史時應注意有無可以引起無精癥的原因。如睪丸的大小及質地、附睪有無增厚或結節、輸精管的粗細，以及部分患者前列腺炎、精囊炎、附睪炎、附睪結核等病史。必要時可作睪丸活檢、血漿FSH的測定、精漿果糖之測定，以協助鑒別阻塞性或先天性無精癥，并可診斷和估計內分泌紊亂之程度，為治療方法的選擇提供可靠的依據。