常染色體隱性遺傳的某個疾病基因發生突變以后，它會在家族中默默地傳許多代而不表現出疾病，只有當該家族中一個含有該突變的人體與其他家族中含有同樣基因突變個體結婚生孩子時，兩個突變的隱性基因可能同時出現在某個孩子身上，這時疾病才會表現出來。你可以認為隱性基因比顯性基因弱，需要有兩個突變的隱性基因方能產生疾病。攜帶某種遺傳病的突變基因的人叫做該遺傳病的攜帶者，由于他/她還含有一個正常的基因，因而沒有疾病癥狀或體征，也就是疾病基因表現為“陰性”，而不是“顯性”。然而，有時通過生物化學或者電生理學的檢驗，或者在某些特殊的情況下(如高強度鍛煉或禁食)，有些攜帶者可能會表現出一些輕微的癥狀。在常染色體隱性遺傳中，如果父母均為攜帶時，所生孩子患病的幾率為25%。

　　性連鎖染色體遺傳也可分為性連鎖染色體顯性遺傳和性連鎖染色體隱性遺傳。

　　在X—性連鎖遺傳病中，男性與女性患病的情況不一樣。X—性連鎖遺傳病是X染色體上基因突變造成的。X—連鎖遺傳病更容易發生在男性身上，原因在于女性有兩條X染色體，而男性只有一條X染色體。如果女性的一條X染色體上有一個基因突變，由于她還有另外一條染色體，這條染色體上的基因一般不會同時突變，這條正常的染色體上的基因可以補償突變基因的功能。而男性僅有一條X染色體，如果這條染色體上的基因發生突變，他就會患遺傳病。事實上，女性雖然有兩條染色體，但是有時也會多多少少地出現一些X—性連鎖遺傳病的癥狀，不過它們一般不會象男性病人的病情那樣嚴重。女性不出現癥狀的X—性連鎖叫做X—性連鎖隱性遺傳，而把女性出現一些癥狀的疾病遺傳方式叫做X—連鎖顯性遺傳。攜帶X染色體基因突變僅有輕微癥狀或者沒有癥狀的女性叫做X—性連鎖遺傳病的攜帶者。在 X—性連鎖隱性遺傳病中，如果僅母親是攜帶者，她的兒子患病的幾率為50%。如果僅父親是患者(即攜帶突變基因)而且有機會生孩子，他所生的男性將不受影響，因為男孩從他那里得到的是Y染色體，而他所生的女孩都是攜帶者。

　　人們了解并掌握這些疾病的遺傳方式，對疾病的預防有重要意義。但由于受目前分子生物學技術的制約和人們對分子生物學理解的局限性，遺傳學檢測以及檢測結果的解釋有一定的風險，還需要進一步探討和完善。