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遺傳因素是造成尿道下裂最常見的病因,專家指出,SRY基因及相關基因缺失、突變導致胎兒尿道融合中斷,產生尿道下裂;功能性雄激素受體基因突變與重度尿道下裂有關;最新發現的ZFHXIB的突變和缺失常可致尿道下裂和腎管道的畸形;染色體異常人群尿道下裂發生率稍高于正常人群。
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