小兒骨硬化病被稱為大理石樣骨，可以通過骨骼硬化的程度和骨骼成型的缺陷特點進行分類：小兒骨硬化，顱管發育不良和顱管過度骨化。有些是相對良性的，其他一些是進行性的和致命性的。由于骨的過度生長造成的面部比例失調有時是嚴重的。牙齒的咬合不正需要特殊的畸齒矯正。為減輕顱內高壓，對面神經或聽神經的壓迫需要外科減壓術。

　　小兒骨硬化

　　骨骼密度增加伴有輕微的形狀改變。

　　延遲型小兒骨硬化發生在兒童期，青春期或成人早期。Albers-Schonberg病嚴格的是指常染色體顯性遺傳性，延遲型，遲發型，良性型的小兒骨硬化類型，該病的地理和人種分布相對比較廣泛。受累患者可能是無癥狀的，或可能是由于其他原因進行X線檢查時偶然發現而診斷。面容，體格，智能以及壽命正常，健康一般不受影響。偶爾，由于顱神經被過度生長的骨骼壓迫而產生面癱或耳聾。輕度貧血是少見的并發癥。

　　出生時，骨骼X線檢查通常正常，隨著兒童期的進程，骨骼硬化逐漸變得明顯。骨骼受累廣泛但呈斑點狀，肢體末端有骨質疏松。顱頂骨致密，副鼻竇閉塞。脊柱椎骨終板硬化隆起出現"橄欖球運動衫"樣形狀。某些患者需要輸血或脾切除術治療貧血。

　　早熟型小兒骨硬化(出現在嬰兒中的常染色體隱性遺傳性，早熟型，惡性型，先天型小兒骨硬化)是一種不常見的，潛在致命性的疾病。骨骼的過度生長產生骨髓功能異常，并表現出各種癥狀，包括生長不良，自發性的瘀斑，異常的出血，貧血。在疾病的后期出現進行性的肝脾腫大，眼神經，動眼神經和面神經的癱瘓。在生后第一年里常發生貧血，難以控制的感染，或出血而死亡。

　　全身骨密度增加是顯著的放射學特征。長骨的穿透性攝片揭示在骨骺區有生長障礙線，骨干有縱向條紋。隨著疾病的進展，長骨的兩端，尤其是肱骨近端和股骨遠端形成"燒瓶"狀。在椎骨，骨盆以及管狀骨有骨內成骨，顱骨增厚，脊柱表現為"橄欖球衫"樣。

　　骨髓移植對少數嬰兒已產生極好的初步結果，但是長期的結果還不知道。

　　伴有腎小管酸中毒的小兒骨硬化是一種常染色體隱性遺傳性疾病，產生虛弱，矮身材以及生長不良。骨骼放射學密度致密，表現腎小管性酸中毒，以及紅細胞碳酸酐酶活性缺失。

　　致密性骨發育不良是一種常染色體隱性遺傳性疾病，在兒童早期就有明顯的身材矮小;成人身高不超過150cm。其他的表現有大頭顱，短而寬的手和腳，營養不良的指甲，藍鞏膜，通常在嬰兒期就能認出。受累患者之間非常相像，都有小臉，后縮的下頜以及齲齒和錯頜。顱骨膨出，前囟未閉。指(趾)骨末節短，手指甲發育不良。病理性的骨折是致密性骨發育不良的并發癥。

　　X線檢查，在兒童期顯示小兒骨硬化，但見不到骨條紋也沒有骨內成骨。顱頂骨不是特別致密，但表現有前囟未閉和多發性縫間骨。面部骨和副鼻竇發育不全，下頜骨角度變鈍，鎖骨變細，兩側發育不良，指(趾)骨末節發育不全。

　　顱管發育不良

　　骨骼形狀異常伴有輕度小兒骨硬化。

　　干骺端發育不良(Pyle病)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，常常在名稱上與顱骨干骺端發育不良相混淆(見下文)。受累患者除了外翻膝畸形外，臨床表現正常，但是偶爾會發生脊柱側凸和骨骼變脆。常常是由于其他的原因作X線檢查時偶然發現。

　　與輕度的臨床癥狀相反，X線變化顯著。長骨成型不良而且骨皮質一般較薄。腿的管狀骨呈"Erlenmeyer燒瓶"喇叭形，尤其是在股骨遠端。除了眶上突起外，頭骨實際上有骨質疏松。下頜角變鈍。骨盆和胸廓的骨擴大。

　　顱骨干骺端發育不良在這些疾病中相對少見，是常染色體顯性遺傳。嬰兒期出現鼻旁隆起，并且顱骨和下頜骨進行性地增大和變厚使下頜和臉扭曲。骨的侵蝕導致顱神經，尤其是第7，第8對顱神經，受損和功能障礙。下頜的咬合不正可能是麻煩的，鼻旁竇部分阻塞使鼻呼吸道易于發生反復的感染。身高和全身健康是正常的，但有罕見的進行性的嚴重并發癥，顱內壓升高。

　　X線的變化與年齡有關而且通常在5歲時已很明顯。顱骨的主要特征是硬化，雖然頭骨在一定程度上都受累，但以基底部最嚴重。長骨骨骺增寬呈杵狀，尤其是股骨下端。然而，這些變化比Pley疾病輕。脊柱和骨盆不受影響。

　　額骨干骺端發育不良，該病在兒童早期就很明顯。分為明顯不同的常染色體顯性遺傳型和X連鎖遺傳型，眶上脊突出，類似騎士面具。下頜發育不全，伴有前部狹窄。牙齒不規則常見，而且由于內聽孔和中耳的硬化狹窄，在成人期出現耳聾。腿部長骨有中度彎曲。指(趾)的進行性攣縮與RA相似。身高和全身健康狀況正常。

　　在X線上，前額部的骨明顯過度生長;在顱頂部有斑點狀的硬化。椎骨體發育不良但沒有硬化表現。髂棘陡然外傾，骨盆入口變形。股骨頭骨骺變扁平，伴有股骨頭增大和髖外翻畸形。指骨成型不良，伴有關節腔侵蝕和缺失。

　　顱管過度骨化

　　骨的過度生長，引起形狀的改變和骨密度的增加。

　　骨內過度骨化(vanBuchem病)通常是常染色體隱性遺傳，但也有輕型的常染色體顯性遺傳的變異型。到兒童中期，下頜和額的過度生長及變形變得明顯。隨后，顱神經受累導致面癱和耳聾。不影響正常的壽命，體態正常，沒有骨骼脆弱。主要的X線表現是顱頂部，顱側底部以及下頜的增寬和硬化。管狀骨骨干存在骨內膜增厚。受累神經的外科減壓術可能有幫助。

　　硬化性狹窄是一種常染色體隱性遺傳性疾病，在南非的白人中最為流行。骨骼的過度生長和硬化，尤其是頭顱，出現在兒童早期。身高和體重常常超過標準，并且存在由于顱神經受累引起的耳聾和面癱。面部變形在10歲時表現出來，最終變得很嚴重。成人有顱內壓升高引起頭疼，以及由于腦干嵌入枕骨大孔引起嚴重的突然死亡。第2，第3指骨的皮性或骨性并指使硬化性狹窄與其他各型顱管過度骨化有明顯的區別。

　　主要的X線表現是顱頂骨和下頜骨明顯的增寬和硬化。椎骨體骨質疏松，但椎弓密度增加。骨盆硬化但有正常的外形。長骨皮質硬化并且過度骨化，同時成型不良。手術降低顱內壓可能有幫助。

　　骨干發育不全(Camurati-Engelmann病)是一種相對了解得比較充分的常染色體顯性遺傳性疾病，見于兒童中期，伴有肌肉疼痛，虛弱，消瘦，尤以腿部的表現典型。這些癥狀通常在30歲消失。顱神經受壓和顱內壓升高是偶爾發生的并發癥。有些患者有嚴重的障礙，而另一些則完全沒有癥狀。

　　主要的X線表現是顯著的骨膜和長骨骨干皮質骨髓表面增厚。骨髓腔和骨的外形不規則。四肢和中軸骨通常有骨質疏松。少數情況下，顱骨亦受累，伴有顱頂部增寬和基底部硬化。X線的表現是多變的。皮質類固醇有助于緩解疼痛和改善肌力。