血友病的發(fā)病機(jī)制是性染色體隱性遺傳，男女均可發(fā)病，在現(xiàn)今的檢測(cè)手段還不十分成熟，出血是該病的主要臨床表現(xiàn)。血友病屬一種遺傳性疾病，故患者要注意遵循優(yōu)生優(yōu)育的原則。若產(chǎn)前羊膜穿刺確診為血友病，要終止妊娠，來降低血友病寶寶的出生率。

　　血友病遺傳基因的影響

　　1、血友病是一組由于血液中某些凝血因子（凝血因子【譯】：正常的血液凝結(jié)是血液中很多物質(zhì)共同作用的結(jié)果，其中一些物質(zhì)就叫作凝血因子。）的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性。包括血友病A、血友病B和因子XI缺乏癥。前兩者為性連鎖隱性遺傳，后者為常染色體不完全隱性遺傳。血友病在先天性出血性疾病中最為常見，出血是該病的主要臨床表現(xiàn)。

　　2、血友病是一組先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞男性發(fā)病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體?；疾∧行耘c正常女性婚配子女中男性均正常，女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數(shù)為患者女性半數(shù)為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數(shù)有血友病，所生女孩半數(shù)為血友病半數(shù)為傳遞者。約30%無家族史，其發(fā)病可能因基因突變所致。

　　3、重度血友病患者的血漿中所缺乏的凝血因子的活性程度達(dá)不到正常人的3%，一個(gè)月內(nèi)可數(shù)次出血，出血常常在沒有明顯原因的情況下發(fā)生，稱為自發(fā)出血。關(guān)節(jié)出血很普遍。中度血友病患者的因子活性程度為正常人的3%至6%，他們的出血常常由小創(chuàng)傷導(dǎo)致，例如運(yùn)動(dòng)損傷。關(guān)節(jié)出血一般在外傷后發(fā)生。輕度血友病患者的因子活性程度為正常人的6%至25%，一般只在外科手術(shù)、拔牙或嚴(yán)重外傷后出血不止。關(guān)節(jié)出血較少。

　　4、深部組織內(nèi)血腫可壓迫附近血管引起組織壞死，壓迫神經(jīng)可出現(xiàn)肢體或局部疼痛、麻木及肌肉萎縮，壓迫血管可致相應(yīng)供血部位缺血性壞死或淤血、水腫。口腔底部、咽后壁、喉及頸部出血可致呼吸困難甚至窒息?；颊呖梢蚍磸?fù)關(guān)節(jié)腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎癥，滑膜增厚、纖維化，軟骨變性及壞死，最終關(guān)節(jié)僵硬、畸形變，周圍肌肉萎縮，導(dǎo)致正?；顒?dòng)受限。

　　5、患者的常見癥狀關(guān)節(jié)出血在血友病患者中是很常見的，最常出血的是膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)。血液淤積到患者的關(guān)節(jié)腔后，會(huì)使關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，使其功能暫時(shí)喪失，例如膝關(guān)節(jié)出血后患者常常不能正常站立行走。淤積到關(guān)節(jié)腔中的血液常常需要數(shù)周時(shí)間才能逐漸被吸收，從而逐漸恢復(fù)功能，但如果關(guān)節(jié)反復(fù)出血?jiǎng)t可導(dǎo)致滑膜炎和關(guān)節(jié)炎，造成關(guān)節(jié)畸形，使關(guān)節(jié)的功能很難恢復(fù)正常，因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。

　　6、血友病的預(yù)防措施，避免對(duì)患者進(jìn)行靜脈注射及肌內(nèi)注射。因本病屬一種遺傳性疾病，故要使患者本人及家屬懂得優(yōu)生優(yōu)育的道理。若產(chǎn)前羊膜穿刺確診為血友病，應(yīng)終止妊娠，以減少血友病的出生率。一旦由外傷或其他原因引起出血，要及時(shí)處置，這樣引起的并發(fā)癥、后遺癥都較輕。禁服使血小板聚集受抑制的藥物。

　　溫馨提示：關(guān)節(jié)出血是血友病最常見的一種癥狀特征。在患兒的成長過程中，他們要學(xué)會(huì)在疼痛和腫脹前就可意識(shí)到出血的發(fā)生。保證能夠及早地得到相關(guān)治療，來預(yù)防殘疾和慢性疼痛的發(fā)生。

　　【參考文獻(xiàn)：《血液的秘密》《免疫學(xué)與血液病學(xué)》】