先天性腎上腺增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態征。主要由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。多數病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過多，故臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。
本病若能早期診斷及早開始治療，可防止兩性畸形或男性性早熟的發展， 患兒得以維持正常生活及生長發育。
診斷主要根據臨床表現，參考家族史，對可疑病例可測定其24小時尿l7酮類固醇排出量。17酮類固醇為雄激素在體內代謝的最終產物， 正常嬰兒出生后三周內尿17酮類固醇排出量較多，每天可達2.5毫克，以后減少， 1歲以內<1毫克， 1～4歲<2毫克，4～8歲<3毫克，青春期前<5毫克。患者可高達5～30毫克， 并隨年齡而增加。
當21羥化酶缺乏時，尿中可出現大量的孕三醇; 11羥化酶缺乏時， 尿中可出現大量的四氫化合物S，而孕三醇僅輕度增加。
診斷困難時，可做小劑量地塞米松抑制試驗，用藥后尿17酮類固醇排出量明顯降低，停藥后又上升。