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先天性腎上腺皮質增生癥的特點

11β—羥化酶缺陷癥(11β—OHD)

約占本病的5%—8%,此酶缺乏時,雄激素和11—脫氧皮質酮均增多,臨床表現出與21—羥化酶缺乏相似的男性化癥狀,但程度較輕,可有高血壓和鈉潴留,多數患兒血壓中等程度增高,其特點是給予糖皮質激素后血壓可下降,而停藥后血壓又回升。

3β—羥類固醇脫氫酶缺乏癥(3β—HSD)

本型較罕見,該酶缺乏時,醛固酮、皮質醇、睪丸酮的合成均受阻,男孩出現假兩性畸形,如陰莖發育差、尿道下裂。女孩出生時出現輕度男性化現象。由于醛固酮分泌低下,在新生兒期即發生失鹽、脫水癥狀,病情較重。

17—羥化酶缺乏癥(17—OHD)

本型亦罕見,由于皮質醇和性激素合成受阻,而11—脫氧皮質酮分泌增加,臨床出現低鉀性堿中毒和高血壓,由于性激素缺乏,女孩可有幼稚型性征、原發性閉經等,男孩則表現為男性假兩性畸形,外生殖器女性化,有乳房發育、但患兒有睪丸。

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