人體內皮質醇增多引起的一系列病理生理變化和臨床表現為皮質醇癥,或皮質醇增多癥,昔稱柯興氏綜合癥。
1. 病因
(1) 由于腎上腺腫瘤(腺瘤或癌)的存在,自主性的分泌皮質醇過多;約占病例的25%。
(2) 由于腦垂體腺瘤的存在或下丘腦乃至中樞神經神經調節紊亂,垂體分泌促腎上腺皮質激素過多,使雙側腎上腺皮質增生,分泌過多的皮質激素。
(3) 由于內分泌系統以外的臟器腫瘤(如小細胞肺癌)、癌樣瘤(肺、胃腸)、胸腺瘤、胰腺瘤、甲狀腺髓樣樣癌、神經節腫瘤、黑色素瘤和前列腺癌等發病過程中自主分泌的ACTH(以異位ACTH綜合癥)增多。
(4) 醫源性皮質激素增多。由于長期大量使用糖皮質激素治療出現的類似病象,停藥后逐漸消失。
2. 癥狀
本癥以女性居多,患者多呈軀體肥胖,四肢不胖。即所謂的“向心性肥胖”。頭禿,面圓,即所謂的“滿月臉”色深紅晦暗有瘡疤,頸后和兩肩多脂肪,如 “水牛背”,皮膚薄、多毛、腋窩、下腹兩側、股部有紫紋,患者多血壓高,訴全身乏力,腰腿痛。女患者出現沉默寡言,閉經或月經失調,骨質疏松等典型癥狀。
3. 診斷
一般并不困難,只要具有這方面的常識,提高對本病的警惕性,記住上面所說的一些癥狀和體征就可一望便知,因為她(他)的許多癥狀都是擺在面上的。根據這線索再抽血留尿進行內分泌方面激素檢驗,用B超、CT和MBI等做腫瘤定位的檢查,便可明確診斷。由于這種病例很少,即使一般醫務人員也很少見到,就難免誤診。皮質醇癥病人除進行常規的血、尿檢查項目外,須作血漿皮質醇、24小時尿游離皮質醇、24小時尿17—羥皮質類固醇、24小時尿毒癥17酮類固醇等的測定。如果清晨8:00時的血漿皮質醇超過138微摩爾/或高于10μg/dl,可診為皮質醇增多癥。在取血前夜11:00口服地塞米松1mg,以抑制下丘腦—垂體—腎上腺的功能。此外,可測血ACTH值,腎上腺腫瘤患者此值都被抑制在正常值以下。其正常值為20~100μg/dl。其他原因造成的皮質醇癥患者血ACTH值增高不被抑制。
此外,須經B超、CT或MRI檢查腎上腺腫瘤的大小、性質及其與周圍結構的關系,以及顱骨蝶鞍部位的X線正側位攝片、斷層和三維蝶鞍部位的X線正側位攝片、斷層和三維蝶鞍攝片以及CT掃描,磁共振成像診斷垂體腺瘤或微腺瘤的存在與否。
4、治療
主要是針對病因進行處理。對腎上腺腫瘤患者應盡可能爭取切除腫瘤,特別是對良性腫瘤,其療效肯定。對惡性腫瘤,也以切除腫瘤緩解癥狀后,繼以其他輔助治療,改善生存質量和延長生存期。對一般情況太差,難以勝任手術治療,或廣泛轉移者,才給予姑息治療如放射、化療和免疫治療等。對確診為腦垂體腫瘤者,經鼻行蝶鞍垂體瘤切除后效果良好。異位ACTH綜合癥病例的原發瘤切除后,ACTH可逐漸消退,無法控制者可用腎上腺酶抑制劑舅密妥坦、氨基導眠能,或直接作用于下丘腦、垂體的藥如塞庚定、溴隱亭等控制。