腎積水可由泌尿系統內、外，先天和后天性各種病變引起。正常妊娠自第3個月起，由于黃體酮的分泌使腎盂輸尿管肌肉松弛，同時子宮對輸尿管壓 迫，因此可有輕度腎盂輸尿管擴張，以右側為明顯。這是一種可恢復的生理性改變。除此以外腎積水都是一種病理狀況。
在診斷中除確定有無腎積 水，并須查明梗阻的原因和腎損害的程度。超聲檢查對確定有無腎積水最為簡便，對患者無任何損害，應作為首選的檢查方法。這一檢查已可用作發現胎兒有無腎積 水或嚴重尿路梗阻的手段。必要時可配合其他檢查方法，如靜脈泌尿系造影，逆行輸尿管腎盂造影，放射性核素檢查等。
1.B型超聲波檢查
B超檢查方法簡單，無損傷，診斷明確，是首選方法，可與腎囊腫、腎實質腫瘤等鑒別。它還可以顯示積水腎剩余腎臟組織的形態，據之可估計功能。它也對了解尿路情況(腎盂、腎盞及梗阻近端輸尿管)有幫助。對胎兒尿路梗阻的診斷價值更大。
2.利尿性腎圖
利尿性腎 圖是近年來腎積水診斷手段中被十分重視的一項檢查。對明確早期病變(有無腎積水)，判定腎積水是否需要手術治療及腎功能損害狀態均有幫助。特別是單腎積水 比較輕，或雙腎積水一側嚴重，一側較輕，較輕腎積水是否需手術治療則更有價值。利尿性腎圖并可作手術(腎盂成形術)后功能恢復的監測手段。
3.腎盂流動壓力測定(Whiiaker試驗)
也是近年臨床上認為有價值的檢查方法之一，其意義與利尿性腎圖相似。
4.尿路造影及其他檢查
對積水腎功能狀況估計是極為重要的。對于手術是否需要進行，手術方式以及術后腎臟功能恢復的機會等，均有極重要的意義。