遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。
目前已發現的超過500種，其中有苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等名字稀奇古怪的疾病。
遺傳代謝病常見的臨床表現有：神經系統異常、代謝性酸中毒和統癥、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發異常、眼部異常、耳聾等，多數遺傳代謝病伴有神經系統異常，在新生兒期發病者可表現為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重并發癥。
每種遺傳代謝病均屬少見病或罕見病，很多人從來就沒有聽說過這些疾病，但這類疾病累積患病率危害極大。
統計表明，不進行新生兒篩查，治療和護理患兒的費用將是全面篩查費用的4.2倍。
據了解，我國早在1981年開始篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血癥。母嬰保健法中也明確了新生兒篩查在疾病預防中的地位。但我國新生兒疾病篩查覆蓋率不到3%，篩查病種也很少。
“每個新生兒都應該檢測遺傳代謝病。”北京大學第一醫院兒科教授楊艷玲特別指出，這類疾病可以造成體內任何器官和系統的損害，但通過適當的措施是可治療、可控制的。患兒在新生兒時期常沒有特別的臨床表現，家長容易忽視，同時由于病例少見，醫生容易誤診或難以確診。但是一旦出現異常，孩子身體和智力的損害已不可逆轉，相當多的病兒在確診和治療之前即已死亡，或因貽誤治療時機造成智力和身體的終生殘疾。
據了解，這類疾病可以造成體內任何器官和系統的損害。患兒在新生兒期常沒有特別的臨床表現，一旦出現異常，身體和智力的損害已不可逆轉，失去了治療的機會，死亡率和復發率也很高，是導致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。因此專家建議，新生兒應進行遺傳代謝病檢測。
新生兒篩查是指在新生兒群體中，用快速，簡便，靈敏的檢驗方法，對一些危及兒童生命、危害兒童生長發育或導致兒童智力障礙的一些先天性、遺傳性疾病進行群體檢查，以便對疾病做出早期診斷，結合有效治療，避免患兒重要器官出現不可逆的損害，保障兒童正常的身體發育和智力發育。