遺傳代謝病是一種慢性疾病。痛風是一種疑難雜癥,屬于風濕病的一種。大家對遺傳代謝病的病因有哪些了解嗎?下面就是專家對痛風的病因的詳細介紹。
遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,多為單基因遺傳病,包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。 遺傳代謝病常見的臨床表現有:神經系統異常、代謝性酸中毒和統癥、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發異常、眼部異常、耳聾等,多數遺傳代謝病伴有神經系統異常,在新生兒期發病者可表現為急性腦病,造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重并發癥。 據了解,這類疾病可以造成體內任何器官和系統的損害。患兒在新生兒期常沒有特別的臨床表現,一旦出現異常,身體和智力的損害已不可逆轉,失去了治療的機會,死亡率和復發率也很高,是導致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。因此專家建議,新生兒應進行遺傳代謝病檢測。 新生兒篩查是指在新生兒群體中,用快速,簡便,靈敏的檢驗方法,對一些危及兒童生命、危害兒童生長發育或導致兒童智力障礙的一些先天性、遺傳性疾病進行群體檢查,以便對疾病做出早期診斷,結合有效治療,避免患兒重要器官出現不可逆的損害,保障兒童正常的身體發育和智力發育。
以上就是專家對遺傳代謝病的病因的詳細介紹,只有了解到遺傳代謝病的病因,才能有效預防與治療。如果各位對痛風的病因有問題,可咨詢我們的在線的專家。